https://news02.biz हेमोक्रोमैटोसिस: संकेत, उपचार, परिणाम - नेटडोकटोर - रोगों - 2020
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रक्तवर्णकता

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रक्तवर्णकता एक लोहे के भंडारण की बीमारी है। यह शरीर में बहुत अधिक लोहे को संग्रहीत करता है, विशेष रूप से जिगर और हृदय में। संभावित परिणाम हैं, उदाहरण के लिए, यकृत सिरोसिस और हृदय की मांसपेशी रोग। हेमोक्रोमैटोसिस जन्मजात या अधिग्रहण हो सकता है। इसका इलाज रक्तपात या दवाई (आयरन सेलेटर्स) से किया जाता है। हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण, कारण, निदान और उपचार के बारे में यहां जानें!

ArtikelübersichtHämochromatose

  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

हेमोक्रोमैटोसिस: विवरण

हेमोक्रोमैटोसिस एक लोहे के भंडारण की बीमारी है: लोहे के ऊपर संतुलन और उत्सर्जन के बीच संतुलन ऊतक के लोहे के अधिभार की ओर जाता है। विशेष रूप से खतरनाक यकृत और हृदय की मांसपेशियों में जमा होते हैं, लेकिन अग्न्याशय, त्वचा या पिट्यूटरी ग्रंथि में भी।

हेमोक्रोमैटोसिस आनुवांशिक हो सकता है और इसे प्राथमिक या वंशानुगत कहा जाता है। यह माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस से प्रतिष्ठित होना चाहिए। इसे एक अन्य अंतर्निहित बीमारी द्वारा अधिग्रहित किया जाता है। उदाहरण के लिए, एनीमिया (एनीमिया) के मामले में बहुत अधिक रक्त संक्रमण शरीर में एक लोहे के अधिभार को जन्म दे सकता है।

हेमोसाइडरोसिस शब्द का उपयोग कभी-कभी हेमोक्रोमैटोसिस के पर्याय के रूप में किया जाता है या इसके एक प्रकार के अग्रदूत के रूप में माना जाता है। यह हेमोसाइडरिन से प्राप्त होता है - एक आयरन युक्त प्रोटीन कॉम्प्लेक्स। लोहे को शरीर में हेमोसिडरिन के रूप में संग्रहीत किया जा सकता है, विशेष रूप से विशेष प्रतिरक्षा कोशिकाओं, मैक्रोफेज में। हेमोसिडरोसिस केवल स्थानीय रूप से भी हो सकता है, उदाहरण के लिए निचले पैरों पर।

घटना

वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस उत्तरी यूरोप में सबसे आम आनुवंशिक रोग है। कुल मिलाकर, हेमोक्रोमैटोसिस प्रत्येक 1,000 लोगों में से एक से पांच में पाया जाता है। यह बीमारी मधुमेह के नए मामलों के दो प्रतिशत और लिवर सिरोसिस के 15 प्रतिशत तक होती है। प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस महिलाओं की तुलना में पुरुषों को दस गुना अधिक प्रभावित करता है क्योंकि वे नियमित रूप से रक्त खो देते हैं और इसलिए मासिक धर्म के दौरान लोहे।

लौह चयापचय

लोहा मानव शरीर के लिए आवश्यक है। यह लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के साथ-साथ कोशिकाओं के अस्तित्व और विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इसलिए लोहे की कमी या ओवरचार्जिंग को रोकने के लिए लोहे के संतुलन को शरीर द्वारा नियंत्रित किया जाना चाहिए।

स्वस्थ लोगों में, आयरन का सेवन और उत्सर्जन संतुलित होता है। अस्थि मज्जा में लाल रक्त कोशिकाओं को विकसित करने के लिए शरीर को एक दिन में 25 मिलीग्राम की जरूरत होती है। लोहे की जरूरत का अधिकांश हिस्सा पतित रक्त कोशिकाओं के पुनर्चक्रण से आता है। शेष आवश्यकता लोहे युक्त भोजन द्वारा कवर की जाती है। स्वस्थ लोग आंत में लगभग दस प्रतिशत आयरन को अवशोषित करते हैं। यह प्रति दिन एक से दो मिलीग्राम के बीच बराबर होता है। हालांकि, आनुवंशिक रूप से प्रेरित हेमोक्रोमैटोसिस पोषक लोहे का 20 प्रतिशत तक का उपभोग करेगा।

आयरन अपटेक का महत्वपूर्ण चरण आंत की कोशिका से रक्त में लोहे का स्थानांतरण होता है, जिसे अन्य चीजों में प्रोटीन हेक्सिडिन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। रक्त में, लोहे को प्रोटीन ट्रांसफ़रिन के लिए बाध्य किया जाता है।

शरीर के लोहे का मुख्य हिस्सा लाल रक्त कोशिकाओं (हीमोग्लोबिन), यकृत और प्रतिरक्षा कोशिकाओं (रेटिकुलोएंडोथेलियल सिस्टम) में संग्रहीत होता है - उदाहरण के लिए फेरिटिन (एक लोहे-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स) के रूप में, जिसे रक्त में पता लगाया जा सकता है। आमतौर पर, शरीर एक से चार ग्राम लोहे को संग्रहीत करता है - हेमोक्रोमैटोसिस में, हालांकि, दो बार से अधिक मात्रा में। इससे प्रभावित अंग बहुत अधिक प्रभावित होते हैं और गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

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हेमोक्रोमैटोसिस: लक्षण

हेमोक्रोमैटोसिस के पहले स्पष्ट संकेत ज्यादातर 40 और 60 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, अक्सर महिलाओं की तुलना में पुरुषों में पहले। हालांकि, हेमोक्रोमैटोसिस के रूप भी हैं जिसमें जन्म से पहले जिगर की क्षति विकसित होती है (नवजात हेमोक्रोमैटोसिस)। इसके अलावा, हेमोक्रोमैटोसिस के किशोर रूप भी हैं, जो जीवन के 30 वें वर्ष से पहले दिखाई देते हैं। यह किशोर हेमोक्रोमैटोसिस मुख्य रूप से दिल की विफलता और जननग्रंथियों के हाइपोफंक्शन की विशेषता है।

क्लासिक तीन आयरन ट्रैपिंग लक्षण हैं मधुमेह मेलेटस, जिगर की क्षति और त्वचा रंजकता, ये देर से होने वाले नुकसान हैं। वे अब दुर्लभ हो गए हैं, क्योंकि बीमारी अब ज्यादातर पहले ही खोजी गई है। हेमोक्रोमैटोसिस के शुरुआती चरण में थकावट, पेट दर्द और जोड़ों की तकलीफ जैसे लक्षण विशेष रूप से स्पष्ट होते हैं।

जोड़ों

उन 80 प्रतिशत तक गंभीर संयुक्त समस्याओं की शिकायत है जो अक्सर निदान से पहले शुरू होती हैं। आमतौर पर, मध्य और तर्जनी के जोड़ों को दोनों हाथों में प्रभावित किया जाता है, लेकिन घुटने और कूल्हे के जोड़ों को भी। संयुक्त समस्याएं बीमारी के दौरान बिगड़ती हैं और या तो भड़काऊ या गैर-भड़काऊ प्रकृति हो सकती हैं।

जिगर

जिगर शरीर में लोहे के मुख्य भंडार में से एक है और यह भी पहला अंग है जो आंत से गुजरने के बाद रक्त द्वारा पहुंचता है। एक लंबी अवधि में एक लोहे के अधिभार से यकृत के संयोजी ऊतक रीमॉडेलिंग और यकृत ऊतक (यकृत सिरोसिस) की गिरावट होती है। विशिष्ट लक्षण शक्ति की हानि, भूख की हानि, वजन घटाने और परिपूर्णता की भावना है। त्वचा और आंखों का पीला पड़ना और अन्य त्वचा लक्षण जैसे कि मकड़ी की नाभि, लालिमा और खुजली देर तक नहीं होती है।

यकृत के सिरोसिस के साथ हेमोक्रोमैटोसिस के लगभग 30 प्रतिशत मामले एक घातक यकृत ट्यूमर (हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा) में विकसित होते हैं। यह इस नक्षत्र में यकृत कैंसर के खतरे को 100 के कारक से बढ़ाता है। यकृत की सूजन जैसे अन्य यकृत रोग, जिगर की क्षति की प्रगति को बढ़ा सकते हैं।

त्वचा

त्वचा का रंग गहरा हो सकता है, विशेषकर कांख में। यह इस तथ्य के कारण है कि मेलेनिन (डार्क पिगमेंट) त्वचा में तेजी से जमा होता है। इसे ब्रोंजेडायबिटीज कहा जाता है। त्वचा के बाल, खासकर कांख में, पतले।

अग्न्याशय

अग्न्याशय भी हेमोक्रोमैटोसिस में अतिरिक्त लोहे से बोझ होता है। सबसे पहले, शरीर की कोशिकाएं अब रक्त शर्करा को कम करने वाले हार्मोन इंसुलिन (इंसुलिन प्रतिरोध) का जवाब नहीं देती हैं। बाद में, इंसुलिन कोशिकाएं लोहे से इतनी क्षतिग्रस्त हो जाती हैं कि वे अब पर्याप्त इंसुलिन का उत्पादन नहीं कर सकती हैं। इसके कारण मधुमेह रोग होता है।

दिल

युवा रोगियों में, दिल की क्षति हेमोक्रोमैटोसिस के कारण मृत्यु का एक सामान्य कारण है। हृदय में लोहे के जमाव से मांसपेशियों की क्षति (कार्डियोमायोपैथी) और कार्डियक अतालता होती है। इससे हृदय की विफलता और नश्वर खतरे के साथ विफलता हो सकती है। यदि हेमोक्रोमैटोसिस के दौरान हृदय की मांसपेशियों की क्षति होती है, तो प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

हार्मोन प्रणाली (अंतःस्रावी)

हेमोक्रोमैटोसिस द्वारा शरीर के विभिन्न हार्मोनल सिस्टम को अलग-अलग डिग्री तक प्रभावित किया जा सकता है। ठेठ सेक्स ग्रंथियों, थायरॉयड ग्रंथि और अधिवृक्क प्रांतस्था का एक सम्मोहन है। पुरुष नपुंसक हो सकते हैं।

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हेमोक्रोमैटोसिस: कारण और जोखिम कारक

लोहे का अधिभार आमतौर पर लोहे के सेवन की गड़बड़ी, एक परेशान रक्त गठन या बढ़े हुए लोहे के सेवन के कारण होता है, विशेष रूप से आधान (एनीमिया = एनीमिया) द्वारा। लंबे समय तक अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर लोहे का सेवन भी ओवरचार्जिंग को जन्म दे सकता है। शरीर अब उस लोहे को स्थिर रूप में संग्रहीत नहीं कर सकता है। यह तब ऊतक पर एक विषैले प्रभाव को प्रकट करता है।

प्राथमिक हेमोक्रोमैटोसिस

जर्मनी में लौह चयापचय को विनियमित करने वाले जन्मजात जीन उत्परिवर्तन जर्मनी में हेमोक्रोमैटोसिस का सबसे आम कारण है। आनुवंशिक हेमोक्रोमैटोसिस के कई रूप हैं। जर्मनी में, लगभग केवल टाइप 1 होता है, क्रोमोसोम 6 पर जीन उत्परिवर्तन होता है जो एचएफई जीन को प्रभावित करता है। इस जीन से घिरे एचएफई प्रोटीन आंत में लोहे के अवरोध को रोकता है। यह कोशिकाओं पर ट्रांसफरिन रिसेप्टर को बांधने और अवरुद्ध करने के लिए माना जाता है। ट्रांसफरिन रक्त में लोहे के लिए परिवहन प्रोटीन है। यदि यह अब इसके रिसेप्टर से नहीं जुड़ सकता है, तो यह हेक्सिडिन के रिलीज को बढ़ावा देता है। यह प्रोटीन बदले में आंत से लौह अवशोषण को रोकता है। यदि एचएफई प्रोटीन विफल हो जाता है, तो यह लौह-अवशोषण ब्रेक गायब है। नतीजतन, आंत में बहुत अधिक लोहा अवशोषित होता है। हालांकि, यह आमतौर पर अंग क्षति के परिणामस्वरूप दशकों पहले होता है।

माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस

हेमोक्रोमैटोसिस के तथाकथित माध्यमिक रूपों में, आमतौर पर रेटिकुलोएन्डोथेलियल सिस्टम की कोशिकाओं का एक लोहे का अधिभार होता है, अर्थात प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाएं, लेकिन अन्य अंगों की भी। सबसे सामान्य कारण रक्त निर्माण की जन्मजात या अधिग्रहित खराबी है, जो आमतौर पर एनीमिया से जुड़ा होता है। एक ओर, यह आंत के माध्यम से शरीर के लोहे का सेवन बढ़ाता है। दूसरी ओर, गंभीर रक्ताल्पता की स्थिति में बार-बार रक्त चढ़ाया जाना चाहिए। यह कृत्रिम रूप से शरीर में बहुत सारे लोहे को जोड़ता है। उदाहरण के लिए, गोलियों के रूप में एक वर्ष का लोहे का सेवन शायद हीमोक्रोमैटोसिस के लिए जिम्मेदार हो सकता है।

इसके अलावा लाल रक्त वर्णक (थैलेसीमिया) की एक विकृति और लाल रक्त कोशिकाओं की असामान्य विकृति (सिकल सेल एनीमिया) एक माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बन सकती है। दोनों आनुवंशिक रोग हैं।

अधिग्रहित बीमारियां जो हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बन सकती हैं उनमें मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम (अस्थि मज्जा गठन में एक विकार) और मायलोफिब्रोसिस (अस्थि मज्जा के संयोजी ऊतक रीमॉडेलिंग) शामिल हैं। दोनों बीमारियों में आम है कि (लाल) रक्त कोशिकाओं और इस तरह लोहे का कारोबार काफी बढ़ जाता है।

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हेमोक्रोमैटोसिस: परीक्षा और निदान

मरीजों को आमतौर पर अपने शुरुआती चरणों में हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में कुछ भी ध्यान नहीं देता है। प्रारंभिक संकेत जैसे कि संयुक्त समस्याएं या थकावट निरर्थक हैं। ज्यादातर मामलों में, हेमोक्रोमैटोसिस को या तो रक्त परीक्षणों में संयोग से खोजा जाता है जो लोहे की कमी से होने वाले विकार का प्रमाण देते हैं। या लोहे की भंडारण बीमारी का निदान असामान्यताओं के लिए व्यवस्थित स्क्रीनिंग (परिवार के सदस्यों द्वारा) के माध्यम से किया जाता है।

एक हेमोक्रोमैटोसिस को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टर पहले चिकित्सा इतिहास (एनामनेसिस) बढ़ाएगा। रोगी के साथ बातचीत में, वह इस तरह के प्रश्न पूछेगा:

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