https://news02.biz मार्फन सिंड्रोम: लक्षण, चिकित्सा और आनुवंशिकता - नेटडोकटोर - रोगों - 2020
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मारफन सिंड्रोम

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मारफन सिंड्रोम (MFS) एक आनुवंशिक संयोजी ऊतक रोग है। मरीजों में बदलती गंभीरता के विभिन्न लक्षण हैं: लंबी उंगलियां और संकीर्ण, लंबे अंग या रक्त वाहिका क्षति। मारफन सिंड्रोम का इलाज नहीं है। नियमित जांच से जटिलताओं को रोका जा सकता है। मारफान सिंड्रोम के बारे में सब यहाँ पढ़ें!

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। Q87ArtikelübersichtMarfan सिंड्रोम

  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

मार्फान सिंड्रोम: विवरण

मारफान सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो या तो माता-पिता से बच्चे में फैलती है या अनायास होती है। अनायास उत्पन्न होने वाली बीमारी को एक छिटपुट बीमारी भी कहा जाता है। मार्फ़ान सिंड्रोम के लगभग 25 से 30 प्रतिशत रोगियों के लिए यह सच है। कुल मिलाकर, आबादी में हर 10,000 में से एक से पांच लोग मारफन सिंड्रोम से प्रभावित हैं। लिंगों के बीच कोई अंतर नहीं है।

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मारफान सिंड्रोम: लक्षण

Marfan सिंड्रोम के संकेत बहुत अलग हैं और अलग-अलग रोगियों में स्पष्ट डिग्री हैं। यहां तक ​​कि एक ही परिवार में, प्रभावित परिवार के सदस्यों में मार्फन सिंड्रोम के लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं। रोग विभिन्न अंग प्रणालियों को प्रभावित करता है। अधिकांश आम परिवर्तन हैं

  • हृदय प्रणाली
  • कंकाल
  • आंख

मार्फ़न सिंड्रोम: कार्डियोवस्कुलर सिस्टम

मार्फान सिंड्रोम वाले मरीजों में अचानक मृत्यु का खतरा बढ़ जाता है। इसका कारण मुख्य धमनी (महाधमनी विच्छेदन) की दीवार में अक्सर होने वाला आंसू है। महाधमनी की दीवार के भीतर एक अंतर बनाने से, रक्त अब छोटी रक्त वाहिकाओं में नहीं ले जाया जाता है, लेकिन अंतराल में रिसता है। मारफान सिंड्रोम के रोगियों में महाधमनी विच्छेदन का खतरा बढ़ जाता है क्योंकि उनकी दीवार कमजोर हो गई महाधमनी उत्तरोत्तर फैलती है (प्रगतिशील महाधमनी फैलाव)।

इसके अलावा, मरीज़ अक्सर दिल के वाल्वों जैसे महाधमनी वाल्व और माइट्रल वाल्व अपर्याप्तता से नुकसान से पीड़ित होते हैं। इनसे हृदय संबंधी अतालता हो सकती है। इसके अलावा, उन्हें हृदय (एंडोकार्डिटिस) और दिल की विफलता के सूजन के विकास का खतरा होता है।

मारफान सिंड्रोम: कंकाल

कंकाल परिवर्तन अक्सर मार्फान सिंड्रोम का पहला संकेत है। रोगियों को एक लंबी वृद्धि और बहुत संकीर्ण, लंबे छोरों की विशेषता है। Spinnenfingrigkeit (arachnodactyly) एक प्रसिद्ध लक्षण है। मकड़ी की उंगलियों को इस तरह से संदर्भित किया जाता है क्योंकि वे बहुत लंबी और संकीर्ण हैं।

इसके अलावा, कई रोगियों में वक्ष विकृति होती है जैसे कि चिकन या फ़नल छाती। अन्य कंकाल परिवर्तनों के रूप में वे अक्सर स्कोलियोसिस से पीड़ित होते हैं, रीढ़ की एक झुकने और घुमा। इसके अलावा, कुछ रोगियों में अविकसित चेहरे की हड्डियां होती हैं, जैसे कि ज़ायगोमा या ऊपरी जबड़े।

इन कंकाल परिवर्तनों की समग्रता को मारफेनॉइड अभ्यस्त भी कहा जाता है।

मारफान सिंड्रोम: आंख

मार्फान सिंड्रोम के कारण आंख में होने वाले बदलाव मुख्य रूप से लेंस को प्रभावित करते हैं। इसे अक्सर स्थानांतरित किया जाता है (लेंस एक्टोपिया)। इससे मरीज को अंधेपन का खतरा होता है। अंधापन के लिए एक और जोखिम कारक मायोपिया है। यह बहुत लंबी नेत्रगोलक के कारण होता है। इस परिवर्तन से रेटिना टुकड़ी भी हो सकती है।

मारफान सिंड्रोम: अन्य अंगों पर लक्षण

Marfan सिंड्रोम उल्लिखित अंग प्रणालियों के अलावा अन्य संरचनाओं को नुकसान पहुंचा सकता है। इसमें अन्य चीजें, फेफड़े शामिल हैं। प्रभावित होने वाले लोगों को न्यूमोथोरैक्स से पीड़ित होने का खतरा बढ़ जाता है। इसके द्वारा, चिकित्सक फुफ्फुस से फेफड़े के फर को अलग करने और इस अंतराल में वायु के प्रवेश को समझते हैं। यह स्थिति जीवन के लिए खतरनाक हो सकती है क्योंकि फेफड़े उपयुक्त क्षेत्र में ढह जाते हैं।

मार्फान सिंड्रोम वाले रोगियों की त्वचा पर, अक्सर कमजोर संयोजी ऊतक के संकेतों के रूप में खिंचाव के निशान दिखाई देते हैं।

जीवन के दौरान, एक तथाकथित ड्यूराटेकी बन सकता है। यह मेनिंग का एक विस्तार है, आमतौर पर काठ का रीढ़ के स्तर पर। यह अक्सर लक्षणहीन होता है। कुछ मामलों में, यह दर्द पैदा कर सकता है जब ड्यूरसैक रीढ़ की हड्डी की नसों पर दबाव डालता है।

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मारफान सिंड्रोम: कारण और जोखिम कारक

मारफान सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुगत बीमारी है। इसका मतलब है कि हमारे आनुवंशिक सामग्री के एक जीन पर एक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होता है जो रोग को ट्रिगर करता है। ऑटोसोमल प्रमुख का वर्णन है कि यह आनुवंशिक जानकारी एक गैर-लिंग-विशिष्ट जीन कॉम्प्लेक्स (ऑटोसोमल) पर है और हमेशा उपस्थिति (प्रमुख) में दिखाई देती है।

यदि मार्फान सिंड्रोम वाले रोगी में एक बच्चा है, तो वे या तो रोगग्रस्त या स्वस्थ जीन प्राप्त कर सकते हैं। क्योंकि प्रत्येक मनुष्य में वंशानुगत कारकों का दोहरा समूह होता है। इसका मतलब है कि ट्रांसमिशन की संभावना 50 प्रतिशत है। इस प्रकार एक मार्फान सिंड्रोम के रोगी के बच्चे में 50 प्रतिशत रोग की संभावना होती है।

मारफान सिंड्रोम: क्षतिग्रस्त संयोजी ऊतक

म्यूटेशन सिंड्रोम का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन क्रोमोसोम 15 (15q21) की लंबी भुजा पर होता है। यह तथाकथित FBN1 जीन को प्रभावित करता है। यह जीन एक संयोजी ऊतक प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार है जिसे फाइब्रिलिन -1 कहा जाता है। संयोजी ऊतक की स्थिरता के लिए फाइब्रिलिन -1 महत्वपूर्ण है। यदि इसका गठन म्यूटेशन द्वारा सीमित है, तो संयोजी ऊतक स्थिरता खो देता है।

मारफान सिंड्रोम: विभिन्न अभिव्यक्ति

मार्फान सिंड्रोम की अभिव्यक्ति की डिग्री बदलती है। फिजीशियन इसके बाद वेरिएबल एक्सप्रेसिटी की बात करते हैं। इसका मतलब है कि एक परिवार के भीतर भी रोगियों के लक्षण अलग-अलग होते हैं। एक ही उत्परिवर्तन के बावजूद, एक रोगी में कुछ लक्षण हो सकते हैं, जबकि एक भाई मारफान सिंड्रोम की पूरी तस्वीर दिखाता है।

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मारफान सिंड्रोम: परीक्षा और निदान

निदान मार्फ़न सिंड्रोम अक्सर एक बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है। कुल मिलाकर, विभिन्न विशेषज्ञ निदान, उपचार और परामर्श में भूमिका निभाते हैं। इनमें बाल रोग विशेषज्ञ, मानव आनुवंशिकीविद्, हृदय रोग विशेषज्ञ, ऑर्थोपेडिस्ट और नेत्र रोग विशेषज्ञ शामिल हैं। निदान को अंतिम रूप देने से पहले, आपका डॉक्टर पहले आपसे आपके मेडिकल इतिहास (एनामनेसिस) के बारे में विस्तार से पूछेगा। इसके लिए वह आपसे निम्नलिखित संभावित प्रश्न पूछता है:

  • क्या परिवार का कोई सदस्य मारफन सिंड्रोम से पीड़ित है?
  • क्या आपको हर समय रेसिंग दिल की भावना है?
  • क्या आप बचपन में हमेशा दूसरों से ज्यादा लम्बे रहे हैं?
  • क्या आप अदूरदर्शी हैं?

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