https://news02.biz विल्सन की बीमारी: निदान, उपचार, सीकेला, रोग का निदान - नेटडॉक्टर - रोगों - 2020
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विल्सन की बीमारी

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विल्सन की बीमारी (कॉपर स्टोरेज डिजीज) एक वंशानुगत बीमारी है। एक आनुवंशिक दोष के कारण, तांबा पर्याप्त रूप से उत्सर्जित नहीं होता है और शरीर में जमा होता है। प्रभावित मुख्य रूप से जिगर की क्षति और आंदोलन विकारों से पीड़ित हैं। अनुपचारित छोड़ दिया, विल्सन की बीमारी से मृत्यु हो जाती है। सही और समय पर उपचार के साथ, रोगी लक्षण मुक्त हो सकते हैं। विल्सन रोग के लक्षण, निदान और चिकित्सा के बारे में यहाँ पढ़ें।

लेख अवलोकनमोरबस विल्सन

  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

विल्सन रोग: विवरण

विल्सन की बीमारी को तांबा भंडारण रोग भी कहा जाता है। नाम डॉक्टर सैमुअल विल्सन पर वापस जाता है, जिन्होंने पहले लक्षणों और उनके कारणों का वर्णन किया था। इस वंशानुगत बीमारी में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) से पहले एक जीन (जीनोम का वाहक) होता है, जो रोग को ट्रिगर करता है। विल्सन की बीमारी केवल तब होती है जब दोनों माता-पिता में उत्परिवर्तन मौजूद होता है।

विल्सन रोग: आवृत्ति और घटना

विल्सन की बीमारी से लगभग 30,000 लोग पीड़ित हैं। डॉक्टरों का अनुमान है कि कई पीड़ित हैं जिन्हें बीमारी का पता नहीं चला है। पहले लक्षण पांच और 45 वर्ष की आयु के रोगियों में दिखाई देते हैं, जिनमें 13 और 24 वर्ष की आयु के अधिकांश लोग पहले लक्षण दिखाते हैं। छह साल की उम्र से ऊपर, जिगर की समस्याएं सबसे आम हैं, जबकि तंत्रिका तंत्र के लक्षण दस साल की उम्र तक दिखाई नहीं देते हैं।

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विल्सन की बीमारी: लक्षण

अध्ययन बताते हैं कि बीमारी के दौरान सभी रोगियों को यकृत की क्षति होती है। प्रक्रिया में, यकृत का ऊतक धीरे-धीरे बदलता है, और यकृत सिरोसिस विकसित होता है। निम्नलिखित लक्षण विशिष्ट हैं:

  • पीलिया (पीलिया)
  • हिपेटोमिगेली
  • पेट में पीड़ा
  • जिगर की विफलता

तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है क्योंकि मस्तिष्क में तांबा उन स्थानों पर जमा होता है जो आंदोलन को नियंत्रित करते हैं। विल्सन रोग में न्यूरोलॉजिकल लक्षण हो सकते हैं:

  • अनैच्छिक कांप
  • मांसपेशियों की कठोरता
  • हलकी हलकी चाल
  • भाषण और लेखन विकार
  • मानसिक विकार जैसे कि अवसाद या व्यक्तित्व में बदलाव

इसके अलावा, आंख पर तांबे के जमाव का पता लगाया जा सकता है। कई रोगियों में एक तथाकथित काइसर-फ्लेरिसर-कॉर्नियलिंग है - आईरिस (परितारिका) के चारों ओर आंख (कॉर्निया) के कॉपर रंग का मलिनकिरण।

विशेष रूप से यकृत की विफलता की शुरुआत के साथ, विल्सन रोग वाले रोगी अक्सर एनीमिया (एनीमिया) से पीड़ित होते हैं। रक्त विघटित होता है (हेमोलिसिस)। यह एनीमिया जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

शायद ही कभी, गुर्दे के कार्य में गड़बड़ी होती है या अतालता या मांसपेशियों की कमजोरी होती है।

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विल्सन रोग: कारण और जोखिम कारक

विल्सन की बीमारी का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह केवल विल्सन की बीमारी को ट्रिगर कर सकता है यदि यह दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है। उत्परिवर्तन पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित किया जाता है। बीमार लोगों के भाई-बहनों को भी प्रभावित होने की 25 प्रतिशत संभावना है। रोगियों के बच्चे लगभग 0.5 प्रतिशत मामलों में बीमार पड़ जाते हैं।

विल्सन की बीमारी: इतना तांबा क्यों संग्रहीत किया जाता है?

उत्परिवर्तित विल्सन जीन को 350 से अधिक तरीकों से बदला जा सकता है। यह एक प्रोटीन के गठन के लिए जिम्मेदार है जो तांबे को स्थानांतरित करता है। यदि यह प्रोटीन उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है, तो शरीर अब पित्त के माध्यम से पर्याप्त तांबा नहीं उत्सर्जित करता है और तेजी से इसे यकृत में संग्रहीत करता है। यह केवल सीमित संभव है, यकृत सूजन हो जाता है और तांबे को रक्त में बहा दिया जाता है। तो यह मस्तिष्क में हो जाता है, जहां यह तथाकथित बेसल गैन्ग्लिया में जमा होता है - वे क्षेत्र जो आंदोलन के लिए जिम्मेदार हैं। इसके अलावा, गुर्दे मूत्र से अधिक तांबा उत्सर्जित करता है।

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विल्सन रोग: परीक्षा और निदान

विल्सन रोग का निदान करने के लिए, डॉक्टर आपको रोग के इतिहास (एनामनेसिस) के बारे में विस्तार से बताते हैं। इसके लिए वह निम्नलिखित प्रश्न पूछता है:

  • क्या परिवार का कोई सदस्य विल्सन की बीमारी से पीड़ित है?
  • क्या आप थका हुआ और पीटते हुए महसूस करते हैं?
  • क्या आपको विशेष रूप से आंदोलनों को निष्पादित करने में कठिनाइयाँ हैं?
  • क्या आपके हाथ अनियंत्रित रूप से हिल रहे हैं?
  • क्या आपने त्वचा के पीले मलिनकिरण पर ध्यान दिया है?

डॉक्टर तब आपके पेट को स्कैन करता है और यकृत में किसी भी बदलाव का पता लगाने के लिए पेट का अल्ट्रासाउंड स्कैन करता है। इसके अलावा, वह आपके गैट या विशिष्ट अभ्यासों (उदाहरण के लिए, "उंगली से नाक") के आधार पर आपके न्यूरोलॉजिकल प्रदर्शन का आकलन करता है।

रक्त परीक्षणों के साथ, डॉक्टर उन मूल्यों को नियंत्रित करता है जो यकृत के नुकसान का संकेत देते हैं या जो सीधे तांबे को प्रभावित करते हैं, जैसे कि रक्त में मुक्त तांबा की मात्रा।

विल्सन रोग: चिकित्सा विशेषज्ञों पर परीक्षा

नेत्र चिकित्सक तथाकथित भट्ठा दीपक के साथ आपकी आंख की जांच करता है। प्रकाश को आंख में विकिरणित किया जाता है और आंख के अलग-अलग वर्गों का आकलन किया जाता है। डॉक्टर कॉर्निया में कॉपर जमा का पता लगा सकते हैं।

एक एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) सिर की स्कैन न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को रोकता है - जैसे कि आंदोलन विकार - अन्य मस्तिष्क रोगों द्वारा ट्रिगर होने से। विल्सन की बीमारी के निदान के दो साल बाद, एक और एमआरआई किया जाता है, चार से छह साल के नियमित अंतराल पर। यदि न्यूरोलॉजिकल लक्षण अचानक बदलते हैं, तो चिकित्सक तुरंत एक और एमआरआई शुरू करता है।

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