https://news02.biz माइटोकॉन्ड्रायोपैथी: कारण, रूप, उपचार - नेटडॉकटर - रोगों - 2020
रोगों

Mitochondrial

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उच्चतम वैज्ञानिक मानकों के लिए बनाया गया है और चिकित्सा पेशेवरों द्वारा परीक्षण किया गया है

यह पाठ चिकित्सा साहित्य, चिकित्सा दिशानिर्देशों और वर्तमान अध्ययनों की आवश्यकताओं का अनुपालन करता है और चिकित्सा पेशेवरों द्वारा समीक्षा की गई है।

स्रोत देखें

शब्द mitochondrial कुछ कोशिका संरचनाओं की एक बीमारी को संदर्भित करता है, माइटोकॉन्ड्रिया। ये शरीर की हर कोशिका में बैठते हैं और उन्हें ऊर्जा प्रदान करने का काम करते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी आमतौर पर बच्चों में या शुरुआती वयस्कता में होती है। कुछ रोगियों में केवल हल्के लक्षण होते हैं, जैसे कि व्यायाम के दौरान मांसपेशियों में कमजोरी। दूसरों को तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान होता है। माइटोकॉन्ड्रियोपैथी के लक्षण, निदान और उपचार के बारे में यहाँ पढ़ें।

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। E88G31ArtikelübersichtMitochondriopathie
  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

मिटोकोंड्रियोपैथी: विवरण

माइटोकॉन्ड्रिया क्या हैं?

माइटोकॉन्ड्रियोपैथी द्वारा, चिकित्सक शरीर की कोशिकाओं की कुछ संरचनाओं की एक बीमारी को समझते हैं, माइटोकॉन्ड्रिया। इन छोटे "सेल ऑर्गेनेल" को "सेल के पावर प्लांट" भी कहा जाता है। वे लगभग सभी मानव कोशिकाओं में होते हैं। उनमें चयापचय प्रक्रियाएं जैसे कि तथाकथित श्वसन श्रृंखला होती है। इस प्रक्रिया के माध्यम से, शरीर लगभग 90 प्रतिशत शरीर ऊर्जा का उपयोग करता है, उदाहरण के लिए, चीनी (ग्लूकोज) या फैटी एसिड।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी में, श्वसन श्रृंखला में शामिल प्रोटीन (प्रोटीन) कार्यात्मक नहीं होते हैं। इसलिए, केवल अपेक्षाकृत कम ऊर्जा प्राप्त होती है। इसका कारण आनुवंशिक सामग्री (उत्परिवर्तन) में परिवर्तन है। यह विशेष रूप से उन अंगों को प्रभावित करता है जिनके लिए बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है। इनमें अन्य चीजें, मस्तिष्क या आंख की मांसपेशियां शामिल हैं।

घटना और आवृत्ति

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के पहले लक्षण बचपन और किशोरावस्था में होते हैं, कभी-कभी शुरुआती वयस्कता में भी। यह अनुमान है कि 100,000 लोगों में से लगभग बारह माइटोकॉन्ड्रियोपैथी से पीड़ित हैं।

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माइटोकॉन्ड्रियोपैथी: लक्षण

माइटोकॉन्ड्रियोपैथी के विभिन्न रूप हैं, जो उनके लक्षणों में भिन्न हैं। लक्षणों के अनुसार, माइटोकॉन्ड्रियोपैथी को अलग-अलग सिंड्रोम में विभाजित किया गया है। शब्द सिंड्रोम बीमारी के संकेत को दर्शाता है जो एक साथ होते हैं और संबंधित होते हैं।

विभिन्न माइटोकॉन्ड्रियोपैथी वाले रोगियों के सामान्य लक्षण आम हैं:

  • छोटे कद
  • व्यायाम पर निर्भर मांसपेशियों की कमजोरी
  • नेत्र palsies
  • मधुमेह मेलेटस
  • दौरे (मिर्गी)

निम्नलिखित सिंड्रोम केवल संभावित माइटोकॉन्ड्रियोपैथियों का एक हिस्सा हैं, लेकिन अन्य सिंड्रोम कम आम हैं:

मेलों सिंड्रोम

संक्षिप्त नाम "MELAS" का अर्थ है माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड। MELAS सिंड्रोम में, रोगी दौरे और मनोभ्रंश से पीड़ित होते हैं। एन्सेफैलोपैथी मस्तिष्क के रोगों का वर्णन करती है। लैक्टिक एसिडोसिस तब होता है जब शरीर को माइटोकॉन्ड्रिया श्वसन श्रृंखला के बिना बहुत सारी ऊर्जा प्रदान करनी होती है। यह स्ट्रोक-जैसे एपिसोड का कारण है, जो एक सच्चे स्ट्रोक की तरह, पक्षाघात से जुड़ा हुआ है। कारण एक कम रक्त परिसंचरण और मस्तिष्क में ऑक्सीजन की कमी है। लैक्टिक एसिडोसिस का इलाज होते ही इनमें से अधिकांश लक्षण गायब हो जाते हैं।

MERRF सिंड्रोम

"MERRF" का संक्षिप्त नाम "रैग्ड-रेड-फाइबर्स" के साथ मायोक्लोनस मिर्गी के लिए है। मायोक्लोनस के रूप में डॉक्टर एक अनैच्छिक ट्विचिंग मांसपेशियों का उल्लेख करते हैं। "रेड-रैग्ड-फाइबर्स" सूजे हुए माइटोकॉन्ड्रिया के साथ मांसपेशियों की कोशिकाओं का वर्णन करता है, जो रोगविज्ञानी इस तरह के माइटोकॉन्ड्रोपैथी में माइक्रोस्कोप के नीचे एक ऊतक के नमूने में पाता है। मरीज़ अक्सर आंदोलन और संतुलन संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं, आमतौर पर एक गंभीर मिर्गी की शिकायत होती है।

कार्नस-सायर सिंड्रोम

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के इस रूप में, मरीज मुख्य रूप से आंखों की क्षति से पीड़ित होते हैं जैसे कि आंख की मांसपेशियों का पक्षाघात या रेटिना में परिवर्तन। इसके अलावा दिल की मांसपेशियों को नुकसान अक्सर होता है। इन रोगियों के लिए नियमित कार्डियोलॉजिस्ट परीक्षाएं महत्वपूर्ण हैं। कई लोगों में प्रभावित हार्मोन संतुलन गड़बड़ा जाता है, जो खुद को मधुमेह मेलेटस या हाइपोथायरायडिज्म जैसी बीमारियों के रूप में प्रकट करता है।

Lhon

संक्षिप्त नाम "LHON" लेबर के वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी के लिए खड़ा है - ऑप्टिक तंत्रिका (ऑप्टिक तंत्रिका) की एक बीमारी।

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माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी: कारण और जोखिम कारक

एक कारण के रूप में माइटोकॉन्ड्रियन में परिवर्तन

माइटोकॉन्ड्रियोपैथी में, तथाकथित माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला को बदल दिया जाता है। इसमें विभिन्न प्रोटीन (प्रोटीन) होते हैं और यह शरीर के मुख्य ऊर्जा आपूर्तिकर्ता के रूप में कार्य करता है। जीनोम में इस बारे में जानकारी होती है कि इन प्रोटीनों को कैसे आकार और कार्य करना चाहिए। यदि क्षति (उत्परिवर्तन) होती है, तो प्रोटीन गलत तरीके से निर्मित या निर्मित नहीं होते हैं। श्वसन श्रृंखला तब ठीक से काम नहीं करती है और ऊर्जा आपूर्ति परेशान होती है। तदनुसार, माइटोकॉन्ड्रियोपैथी के प्रभाव मुख्य रूप से उन अंगों को प्रभावित करते हैं जिनके लिए बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, मस्तिष्क, आंख की मांसपेशियां या कंकाल की मांसपेशियां।

परिवर्तन कैसे होते हैं

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी वंशानुगत पूर्वाग्रह के बिना, छिटपुट के रूप में अच्छी तरह से विरासत में मिली जा सकती है। ज्यादातर मामलों में, माइटोकॉन्ड्रियल विकारों में एक छिटपुट परिवर्तन होता है। यदि वे विरासत में मिले हैं, तो उत्परिवर्तन आमतौर पर मां से शुरू होता है। चूंकि अंडे के निषेचन के दौरान पैतृक शुक्राणु अपने माइटोकॉन्ड्रिया को पीछे छोड़ देते हैं, बाद में बच्चे के सभी माइटोकॉन्ड्रिया अंडे की कोशिका से आते हैं।

इसके अलावा, एक डिंब में माइटोकॉन्ड्रिया विभिन्न आनुवंशिक जानकारी के साथ होते हैं जो केवल आंशिक रूप से (हेट्रोप्लास्मी) उत्परिवर्तित कर सकते हैं। यह निर्भर करता है कि अंडे की कोशिका के कितने माइटोकॉन्ड्रिया बदले गए और वे बच्चे में किन अंगों में होते हैं, इसके लक्षण और अंग शामिल होते हैं।

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माइटोकॉन्ड्रोपैथी: परीक्षा और निदान

माइटोकॉन्ड्रोपैथी: निदान के लिए पहला कदम

"माइटोकॉन्ड्रोपैथी" का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर पहले आपको बीमारी के इतिहास (एनामनेस) के बारे में विस्तार से पूछेगा। वह आपसे निम्नलिखित प्रश्न पूछेगा:

  • पहले लक्षण कब दिखाई दिए?
  • क्या लक्षण तनाव के तहत मजबूत हैं?
  • क्या आप मांसपेशियों में दर्द का अनुभव करते हैं?
  • क्या मिर्गी के दौरे पड़ते हैं?
  • क्या एक परिवार के सदस्य समान लक्षणों से पीड़ित हैं?
  • क्या आपके परिवार में वंशानुगत बीमारी है?

केवल अगर लक्षण माइटोकॉन्ड्रोपैथी के संदेह की पुष्टि करते हैं, तो आगे की जांच की जाती है। इन्हें विशेष केंद्रों में जगह लेनी चाहिए।

रक्त परीक्षण का उपयोग मेटाबोलाइट्स को निर्धारित करने के लिए किया जाता है, जैसे दूध चीनी (लैक्टेट)। यदि यह संदेह है कि कुछ अंगों को माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से प्रभावित किया गया है, तो डॉक्टर एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) या एक कार्डिएक एन्सेफालोग्राम शुरू कर सकता है। नेत्र रोग विशेषज्ञ नेत्र परीक्षण करता है और फंडस का आकलन करता है। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) मस्तिष्क को नुकसान का पता लगा सकता है।

आगे के पाठ्यक्रम में, शरीर में हार्मोन की सांद्रता नियमित रूप से निर्धारित की जानी चाहिए, क्योंकि माइटोकॉन्ड्रोपैथी के साथ रोगियों में अधिक लगातार हार्मोनल रोग जैसे मधुमेह मेलेटस या हाइपरपरथायरायडिज्म (पैराथायराइड रोग) होते हैं।

एक मांसपेशी बायोप्सी जानकारी प्रदान करता है

डॉक्टर स्थानीय संज्ञाहरण के तहत एक मांसपेशी (मांसपेशी बायोप्सी) से ऊतक का नमूना लेकर माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का सुरक्षित निदान कर सकते हैं। इसके बाद, एक रोगविज्ञानी एक माइक्रोस्कोप के तहत नमूने की जांच करता है। इसके अलावा, विशेषज्ञ मांसपेशियों की कोशिकाओं के जीनोम (डीएनए) का विश्लेषण कर सकते हैं और म्यूटेशन को ट्रैक कर सकते हैं।

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