https://news02.biz फेनिलकेटोनुरिया: कारण, चेतावनी के संकेत, चिकित्सा, आनुवंशिकता - नेटडोकटोर - रोगों - 2020
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Phenylketonuria

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phenylketonuria (PKU) प्रोटीन चयापचय का जन्मजात वंशानुगत रोग है। यह अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के क्षरण को रोकता है। यह शरीर में जमा होता है और बच्चे के मस्तिष्क के विकास को परेशान करता है। अनुपचारित छोड़ दिया, फेनिलकेटोनुरिया गंभीर मानसिक मंदता का कारण बनता है। समय पर चिकित्सा के साथ, हालांकि, रोगी एक सामान्य जीवन जी सकते हैं। यहाँ फेनिलकेटोनूरिया के बारे में सब कुछ पता करें!

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। E70ArtikelübersichtPhenylketonurie

  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

फेनिलकेटोनुरिया: विवरण

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक विरासत में मिली चयापचय बीमारी है जो जन्म से ही मौजूद है और आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के टूटने के साथ हस्तक्षेप करती है। अमीनो एसिड प्रोटीन के बुनियादी निर्माण खंड हैं और इस प्रकार महत्वपूर्ण चयापचय घटक हैं। उनमें से कुछ केवल भोजन के माध्यम से शरीर में प्रवेश कर सकते हैं, जीव उन्हें पैदा नहीं कर सकता है। ऐसे अमीनो एसिड को आवश्यक कहा जाता है।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ क्या होता है?

आम तौर पर, अमीनो एसिड तेज / बिल्डअप और गिरावट के बीच संतुलन के अधीन होते हैं, इसलिए हमेशा उतना ही होता है जितना शरीर को चाहिए। विभिन्न अमीनो एसिड के साथ, एक कमी या अधिकता महत्वपूर्ण क्षति और विभिन्न लक्षणों का कारण बन सकती है।

शास्त्रीय पीकेयू में, फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (पीएएच) का प्रभाव सीमित या पूरी तरह से अनुपस्थित है। यह पीएएच की कमी से शरीर में तेजी से फेनिलएलनिन का संचय करता है। फेनिलएलनिन की बहुत अधिक मात्रा मस्तिष्क के विकास में महत्वपूर्ण रूप से हस्तक्षेप करती है और जल्दी युवा रोगियों में मानसिक विकलांगता की ओर ले जाती है।

क्योंकि फेनिलएलनिन के सामान्य क्षरण की बीमारी में संभव नहीं है, अन्य गिरावट उत्पादों, जिसे फिनाइल कीटोन कहा जाता है। वे मूत्र में उत्सर्जित होते हैं और बीमारी के नाम के लिए जिम्मेदार होते हैं।

एटिपिकल फेनिलकेटोनुरिया

यहां तक ​​कि फेनिलकेटोनुरिया के असामान्य रूपों में, फेनिलएलनिन का क्षरण परेशान है। हालांकि, इसका कारण पीएएच का दोष नहीं है। इसके बजाय, एक कोएंजाइम का कार्य, टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (बीएच)4), प्रतिबंधित है। यह अप्रत्यक्ष रूप से फेनिलएलनिन के क्षरण में शामिल है क्योंकि पीएएच को बीएच की आवश्यकता होती है4 फेनिलएलनिन के रूपांतरण के लिए टायरोसिन।

क्योंकि बी.एच.4 मैसर्स डोपामाइन और सेरोटोनिन के उत्पादन के लिए भी महत्वपूर्ण है BH के साथ एक एटिपिकल फेनिलकेटोन्यूरिया है4शास्त्रीय रूप की तुलना में आमतौर पर कमी अधिक जटिल है।

एक फेनिलकेटोनुरिया की चिंता कौन करता है?

PKU सबसे आम जन्मजात चयापचय रोगों में से एक है। अनुमान है कि दुनिया भर में लगभग 7,000 नवजात इससे पीड़ित हैं, जिनमें लड़कियों और लड़कों के बीच कोई अंतर नहीं है। क्योंकि यह एक वंशानुगत बीमारी है, अक्सर एक परिवार के कई सदस्य प्रभावित होते हैं।

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फेनिटकोनूरिया: लक्षण

सबसे पहले, फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे रोग के लक्षण नहीं दिखाते हैं। यह जीवन के चौथे से छठे महीने तक नहीं है कि पहली समस्याएं दिखाई देती हैं, जब तक कि बीमारी को मान्यता नहीं दी जाती है और तब तक इलाज किया जाता है। विशेष रूप से परेशान मस्तिष्क की परिपक्वता बड़े पैमाने पर जटिलताओं का कारण बनती है। अनुपचारित PKU के लक्षणों में शामिल हैं:

  • एक मजबूत बौद्धिक विकास बैकलॉग। मस्तिष्क क्षति यौवन तक बढ़ती है और फिर स्थिर हो जाती है। प्रभावित बच्चे तब गंभीर रूप से मानसिक रूप से विकलांग होते हैं।
  • दौरे (मिर्गी)। क्षति के कारण, मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाएं विशेष रूप से संवेदनशील और अति-उत्तेजक होती हैं। बार-बार मिर्गी का दौरा पड़ना परिणाम है।
  • मोटर विकलांग। न केवल मस्तिष्क की कोशिकाएं, बल्कि रोगियों की मांसपेशियां भी अति-उत्तेजक हैं। इसलिए, यह अक्सर स्पस्मोडिक (स्पस्टीसिटी) होता है, जो विभिन्न आंदोलन विकारों की ओर जाता है।
  • व्यवहार विकारों। फेनिलकेटोनुरिया वाले कुछ बच्चे अतिसक्रिय और असामान्य रूप से आक्रामक होते हैं, और क्रोध का प्रकोप अधिक आम है।
  • एक छोटा सिर (माइक्रोसेफली)। क्योंकि रोगी का मस्तिष्क ठीक से विकसित नहीं होता है, सिर का विकास भी बना रहता है। विशेष रूप से बड़े बच्चों में, साथियों की तुलना में छोटे सिर की परिधि।
  • एक ध्यान देने योग्य गंध। PKU फेनिलएलनिन के कुछ टूटने वाले उत्पादों का उत्पादन करता है, जो माउस की बूंदों के समान गंध करता है। ये पदार्थ मुख्य रूप से मूत्र में उत्सर्जित होते हैं, लेकिन कभी-कभी त्वचा के माध्यम से भी।
  • एक्जिमा जैसी त्वचा के घाव

क्योंकि फेनिलकेटोनुरिया भी वर्णक वर्णक मेलेनिन के उत्पादन में हस्तक्षेप करता है, कई पीड़ितों में बहुत हल्का, सूरज के प्रति संवेदनशील त्वचा और सफेद-गोरा बाल होते हैं। इसके अलावा, आंखों का परित् या प्रकाश हल्के से पारदर्शी होता है और लाल रंग के फण्ड से चमकता है।

पीकेयू के लक्षण व्यक्तिगत रूप से भिन्न होते हैं। इन सबसे ऊपर, कारण यह है कि फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज़ (पीएएच) की गतिविधि प्रत्येक रोगी में अलग-अलग प्रतिबंधित है। कुछ अभी भी कुछ अवशिष्ट गतिविधि है, इसलिए जीव में कम फेनिलएलनिन जमा होता है। अन्य कोई एंजाइम गतिविधि नहीं दिखाते हैं - रोग तेजी से और अधिक गंभीरता से आगे बढ़ता है।

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फेनिलकेटोनुरिया: कारण और जोखिम कारक

फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत बीमारी है। अब कई जेनेटिक म्यूटेशन ज्ञात हैं जो पीएएच के दोष का कारण बनते हैं। उत्परिवर्तन का प्रकार यह निर्धारित करता है कि फेनिलएलनिन क्षरण कितना सीमित है।

पीकेयू की विरासत पुनरावृत्ति है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति एक बदल जीन के वाहक हो सकता है, इसके बिना उसे रोग हो जाता है। इसी तरह, फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित लोग स्वस्थ बच्चे पैदा कर सकते हैं।

केवल अगर दोनों माता-पिता के आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन होते हैं, तो एक निश्चित संभावना है कि उनके वंशज फेनिलकेटोनुरिया विकसित करेंगे। यदि माता-पिता दोनों बीमार हैं और न केवल वाहक, बल्कि पीकेयू भी है, तो सभी बच्चे भी एक साथ बीमार हो जाएंगे।

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फेनिलकेटोनुरिया: परीक्षा और निदान

चूंकि समय पर उपचार शुरू करने पर फेनिलकेटोनुरिया के गंभीर परिणामों को रोकना संभव है, इसलिए बीमारी का जल्द से जल्द पता लगाना महत्वपूर्ण है। जर्मनी में, पीकेयू सहित विभिन्न जन्मजात बीमारियों पर एक सामान्य परीक्षा (नवजात स्क्रीनिंग) के हिस्से के रूप में जन्म के बाद तीसरे दिन बच्चों की जांच की जाती है।

अग्रानुक्रम मास स्पेक्ट्रोमेट्री

इस बीच, तथाकथित जन्मजात मास स्पेक्ट्रोमेट्री का उपयोग करके कई जन्मजात चयापचय संबंधी विकार का निदान किया गया। इससे नवजात शिशु के रक्त की जांच आसानी से और जल्दी संभव हो जाती है। कुछ ही मिनटों में, चिकित्सक फेनिलकेटोनुरिया के अलावा 20 से अधिक अन्य बीमारियों का पता लगा सकते हैं।

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