https://news02.biz प्रेडर-विली सिंड्रोम: कारण, आनुवंशिकता, परिणाम, चिकित्सा - नेटडॉकटर - रोगों - 2020
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Prader-Willi सिंड्रोम

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Prader-Willi सिंड्रोम (PWS) आनुवंशिक सामग्री में जन्मजात दोष का परिणाम है। प्रभावित शिशु अल्पकालिक, मानसिक रूप से अविकसित और मांसपेशियों-कमजोर होते हैं। शैशवावस्था में, वे एक अतृप्त भूख का विकास करते हैं जो एक स्पष्ट मोटापे की ओर जाता है। परिणामी बीमारियों के इलाज के लिए विभिन्न चिकित्सा विषयों की थेरेपी का उपयोग किया जाना चाहिए। प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षण, निदान और चिकित्सा के बारे में और पढ़ें!

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। Q87ArtikelübersichtPrader-विली सिंड्रोम

  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

प्रेडर-विली सिंड्रोम: विवरण

प्रेडर-विली सिंड्रोम (मिथ्या पर्यायवाची विली-प्रेडर सिंड्रोम) का वर्णन पहली बार 1956 में बाल रोग विशेषज्ञ एंड्रिया प्रेडर, एलेक्सिस लैब्रेट और हेनरिक विली ने किया था। 20,000 में से लगभग एक नवजात शिशु प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित होता है। इसका कारण हाइपोथैलेमस का आनुवंशिक रूप से प्रेरित रोग है, जो मस्तिष्क में एक महत्वपूर्ण स्विचिंग केंद्र है। प्रेडर-विली सिंड्रोम की गंभीरता बहुत ही विविध और जटिल हो सकती है।

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प्रेडर-विली सिंड्रोम: लक्षण

पहले से ही जन्म से पहले प्रभावित भ्रूण होते हैं। वे गर्भ में काफी कम घूमते हैं। हृदय गति सामान्य से कम है। जन्म के समय, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले भ्रूण मां के शरीर में असामान्य स्थिति में होने की संभावना है। जन्म के दौरान और बाद में शिशुओं को बहुत अधिक समर्थन की आवश्यकता होती है।

जन्म के तुरंत बाद, प्रभावित नवजात शिशु शारीरिक गतिविधि की कमी, (मांसपेशियों) की कमजोरी और कम जन्म के वजन से प्रभावित होते हैं। यहां तक ​​कि जन्म के बाद होने वाली विशिष्ट चीख गायब हो सकती है या केवल कमजोर है। स्पष्ट कमजोरी और परिणामस्वरूप सक्शन और निगलने की गड़बड़ी के कारण शिशुओं को पीना मुश्किल है।

प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर कुछ बाहरी विशेषताएं दिखाते हैं। संकीर्ण चेहरे को बादाम के आकार की आंखों और एक छोटे से मुंह की विशेषता है जिसमें एक पतली ऊपरी होंठ है। खोपड़ी अक्सर लंबी होती है (डोलिडोकोसेफाली), हाथ और पैर छोटे होते हैं। रीढ़ एस-आकार (स्कोलियोसिस) में मुड़ी हुई हो सकती है। पूरे शरीर में हड्डी का पदार्थ रेडियोग्राफ (ऑस्टियोपोरोसिस / ऑस्टियोपेनिया) में क्षति और दोष दिखाता है। त्वचा, बाल और रेटिना की रंजकता कम हो सकती है। यहां तक ​​कि आँखों की दृश्य गड़बड़ी और स्ट्रैबिस्मस (स्ट्रैबिस्मस) भी संभव है। अंडकोश छोटा और अक्सर खाली (अण्डाकार अंडकोष) होता है। कुल मिलाकर, बीमार बच्चों के विकास में देरी हो रही है।

जीवन के पहले वर्ष के अंत में, मांसपेशियों की कमजोरी में थोड़ा सुधार होता है। कम से कम एक हल्की कमजोरी, हालांकि, हमेशा मौजूद रहती है। प्रैडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों के लिए सामान्य गतिविधियां जल्दी से थकाने वाली और थकाऊ होती हैं। फिर भी, बच्चे बचपन की समान गतिविधियों का आनंद लेते हैं। शैशवावस्था में वृद्धि काफी कम हो जाती है।

निर्जन भोजन का सेवन

बीमारी के दौरान प्रभावित बच्चे अधिक से अधिक (हाइपरफैगिया) खाते हैं - तृप्ति की भावना के बिना। गंभीर मामलों में भी भोजन की चोरी और चोरी होती है। बच्चों के लिए खाने के व्यवहार पर नियंत्रण बेहद मुश्किल है। इसलिए, वे एक चिह्नित मोटापा (मोटापा) विकसित करते हैं। वे विशेष रूप से तेजी से बढ़ते हैं, क्योंकि उच्च कैलोरी सेवन और कम ऊर्जा खपत के बीच एक चिह्नित विसंगति है।

अधिक वजन होने के कारण विशिष्ट जटिलताएं होती हैं: हृदय और फेफड़े मोटापे के बोझ से पीड़ित हैं। उन सभी प्रभावित मधुमेह रोगियों में से एक चौथाई 20 वर्ष की आयु तक। नींद के विकार, शिरापरक रोग (थ्रोम्बोफ्लिबिटिस) और पानी प्रतिधारण भी संभावित परिणामों की भीड़ में से हैं। रोग के पाठ्यक्रम में, नींद संबंधी विकार जोड़े जा सकते हैं। बार-बार सांस लेने की रुकावट के अलावा, दिन-रात की लय में गड़बड़ी या गहरी नींद भी संभव है। प्रभावित बच्चों के लिए सीखना कठिन है।

यौवन का विकास परेशान है

युवावस्था में सामान्य वृद्धि की गति कम होती है। प्रभावित बच्चे आमतौर पर 140 से 160 सेंटीमीटर से बड़े नहीं होते हैं। यद्यपि यौवन समय से पहले (समयपूर्व अधिवृक्क) हो सकता है, यौवन अक्सर पूरा नहीं होता है। प्रभावित होने वाले आमतौर पर बंजर रहते हैं। लड़कों में, लिंग और विशेष रूप से अंडकोष छोटे रहते हैं। रंजकता और झुर्रियाँ अंडकोश पर गायब हैं। वॉइस ब्रेक फेल हो सकता है। लड़कियों में लेबिया (लेबिया) और भगशेफ (भगशेफ) अविकसित रहते हैं। पहला मासिक धर्म रक्तस्राव समय से पहले या पेट में कभी-कभी नहीं होता है, कभी-कभी केवल 30 वें और 40 वें वर्ष के बीच होता है।

मानसिक और मानसिक विकास

प्रोडर-विली सिंड्रोम में मानसिक और मानसिक दोनों प्रकार के विकास परेशान हैं। स्वस्थ साथियों की तुलना में बाल विकास के मील के पत्थर अक्सर प्राप्त होते हैं। भाषाई और मोटर विकास कभी-कभी स्वस्थ साथियों के साथ दोगुना समय लेते हैं।

औसत खुफिया भागफल (आईक्यू) 60 और 70 के बीच है, आदर्श से नीचे है। शारीरिक कमजोरी के कारण बोलना मुश्किल हो सकता है। भाषण विकास में देरी हो रही है और कम आईक्यू के आधार पर भाषण समझ परेशान है। लगभग 40 प्रतिशत पीड़ित मानसिक विकलांगता की सीमा पर हैं। IQ के बावजूद, अंकगणितीय कठिनाइयों जैसे सीखने के विकार भी दिखाई देते हैं। स्कूल की उपलब्धियाँ आमतौर पर औसत से कम होती हैं।

भावनाओं और व्यवहार दोनों का प्रशिक्षण विशिष्ट हो सकता है। प्रभावित लोगों को कभी-कभी अड़ियल और जल्दी-जल्दी गुस्सा होने वाला बताया जाता है। पहले से ही शुरुआती बचपन में मनोरोग संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं: तथाकथित विपक्षी व्यवहार के साथ-साथ कठोर और अधिकारपूर्ण व्यवहार के रूपों का वर्णन किया गया है। रूटीन प्रक्रियाएं मुश्किल हो सकती हैं। कुछ मामलों में, प्रक्रियाओं को अनिवार्य रूप से दोहराया जाना चाहिए। लगभग 25 प्रतिशत रोगियों में ऑटिस्टिक विशेषताएं होती हैं। इसके अलावा ध्यान घाटे सिंड्रोम (ADD) अक्सर होता है।

उम्र और अधिक वजन के साथ, लक्षण आमतौर पर बढ़ जाते हैं। हालांकि, पुराने वयस्कों में, प्रैडर-विली सिंड्रोम के लक्षणों को फिर से कम किया जा सकता है। लगभग दस प्रतिशत मनोविकृति से पीड़ित हैं। इसके अलावा, मिर्गी और "उच्च रक्तचाप" (नार्कोलेप्सी) के रूप प्रेडर-विली सिंड्रोम से जुड़े हैं।

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प्रेडर-विली सिंड्रोम: कारण और जोखिम कारक

प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण संभवतः मिडब्रेन के भाग का एक शिथिलता है, तथाकथित हाइपोथैलेमस। यह अन्य बातों के अलावा, महत्वपूर्ण वृद्धि हार्मोन की कमी का कारण बनता है। गुणसूत्र 15 (15q11-q13) पर जीन सेक्शन की अनुपस्थिति से लगभग तीन चौथाई मामलों में यह विकार होता है ... प्रेडर-विली सिंड्रोम के मामले में विशेष रूप से पैतृक गुणसूत्र प्रति का एक दोष विशेष महत्व का लगता है (70 से 75 प्रतिशत) ) ताकि जीन की केवल एक प्रति हो। एक और संभावना यह है कि क्रोमोसोम के दोहरे सेट के दोनों जीन केवल मां (एकतरफा विकृति, 25 से 30%) से आते हैं। कम अक्सर एक तथाकथित "imprinting दोष" (एक प्रतिशत) है। "इंप्रिनेटिंग" शब्द का उपयोग यह बताने के लिए किया जाता है कि जीन को उनके मूल (मातृ या पितृ) के कार्य के रूप में पढ़ा जाता है।

ज्यादातर मामलों में, विकार अंतर्निहित नहीं है। यह आमतौर पर रोगाणु कोशिका विकास या निषेचन के बाद के संदर्भ में ही विकसित होता है। दूसरी ओर, हालांकि, यह भी संभव है कि मौजूदा जीन उत्परिवर्तन (आमतौर पर तथाकथित संतुलित अनुवाद) एक प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण बनते हैं। इन मामलों में, वंशानुक्रम जोखिम बढ़ जाता है।

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प्रेडर-विली सिंड्रोम: परीक्षा और निदान

लगातार और अस्पष्टीकृत कमजोरी वाले सभी नवजात शिशुओं को PWS के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए। पहले से ही नवजात चिकित्सक (नियोनेटोलॉजिस्ट) या बाल रोग विशेषज्ञ (बाल रोग विशेषज्ञ) को बच्चे के व्यवहार से जन्म के बाद एक प्रेडर-विली सिंड्रोम का संदेह होगा। इस सिंड्रोम की उपस्थिति के सबूत के बिना, कोई तथाकथित भविष्य कहनेवाला परीक्षण नहीं किया जाता है। हालांकि, जन्म से पहले ही प्रैडर-विली सिंड्रोम का निदान करना काफी संभव है।

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