https://news02.biz रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: रूपों, पाठ्यक्रम, उपचार, रोग का निदान - NetDoktor - रोगों - 2020
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रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

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नीचे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा) आनुवंशिक रेटिना रोगों का एक समूह है जिसमें फोटोरिसेप्टर कोशिकाएं धीरे-धीरे मर जाती हैं। परिणाम रतौंधी, सुरंग दृष्टि, दृश्य तीक्ष्णता और यहां तक ​​कि अंधापन कम कर रहे हैं। यद्यपि उपचार के विभिन्न रूप जैसे रेटिना प्रत्यारोपण मौजूद हैं, रेटिनिटिस पिगमेंटोसा वर्तमान में इलाज योग्य नहीं है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के बारे में सभी पढ़ें।

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। H35 अनुच्छेद अवलोकन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: विवरण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) आनुवांशिक रूप से आंखों की बीमारियों का एक बड़ा समूह है, जो सभी रेटिना (रेटिना), रॉड और कोन कोशिकाओं में दृश्य कोशिकाओं की रेंगने वाली मौत का कारण बनता है। अंधेपन तक दृश्य गड़बड़ी परिणाम हैं। ज्यादातर दोनों आँखें बीमार हो जाती हैं; दुर्लभ मामलों में, रेटिनोपैथिया पिगमेंटोसा केवल एक आंख को प्रभावित करता है।

यद्यपि यह दुर्लभ नेत्र रोगों में से एक है, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों में दृष्टि हानि का सबसे आम कारण माना जाता है। दुनिया भर में, लगभग तीन मिलियन लोग इससे पीड़ित हैं। जर्मनी में, प्रभावित लोगों की संख्या 30,000 से 40,000 तक आंकी गई है। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा महिलाओं और पुरुषों को प्रभावित करता है, युवा और बूढ़े दोनों।

"-इटिस" शब्द का अर्थ आमतौर पर चिकित्सा शब्दावली में सूजन होता है। रेटिनाइटिस रेटिना की सूजन नहीं है, बल्कि रेटिना की बीमारी का दूसरा रूप है। सही नाम इसलिए रेटिनोपैथिया है, लेकिन रेटिनिटिस शब्द इस बीमारी के लिए प्रबल है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के रूप

जब रोग जीवन के दौरान शुरू होता है, तो कितनी तेजी से आगे बढ़ता है, और दृष्टि की गंभीर हानि बीमारी के आनुवंशिक कारण पर निर्भर करेगी। विभिन्न जीन (जीन) हैं, जो आनुवांशिक संशोधन (उत्परिवर्तन) में बीमारी का कारण बन सकते हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के कई उपप्रकार आनुवंशिकता के आधार पर तीन मुख्य समूहों में विभाजित हैं:

  • ऑटोसोमल प्रमुख रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आवृत्ति: 20 से 25 प्रतिशत)
  • ऑटोसोमल रिसेसिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आवृत्ति: 15 से 20 प्रतिशत)
  • एक्स-रिसेटिव रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आवृत्ति: 10 से 15 प्रतिशत)

अनुभाग "कारणों और जोखिम कारकों" में नीचे दिए गए तीन वंशानुगत रूपों के बारे में और पढ़ें।

इसके अलावा, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के कुछ विशेष रूप हैं, सामान्य दृष्टि समस्याओं के अलावा सुनवाई, झुनझुनी (न्यस्टागमस), लेंस मोतियाबिंद (मोतियाबिंद) या रुग्ण मोटापे के कारण और भी अधिक असुविधा होती है। मुख्य समूह हैं:

  • जन्मजात यकृत आमवात (आवृत्ति: 4 प्रतिशत)
  • डिगेंनिक रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आवृत्ति: बहुत दुर्लभ)
  • अशर सिंड्रोम (आवृत्ति: 10 प्रतिशत)
  • बार्डेट-बिडल सिंड्रोम (आवृत्ति: 5 प्रतिशत)

व्यक्तिगत उपचार सुनिश्चित करने के लिए विशेष रूप का प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है। यह आंखों के परिवर्तनों पर भी लागू होता है जो अक्सर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ होते हैं। उदाहरण के लिए, मोतियाबिंद उन प्रभावित लोगों में से लगभग आधे में विकसित होता है और अगर अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो दृष्टि हानि को तेज करता है। मंद अंधापन प्रभावित लोगों के मानस को भी प्रभावित करता है। अवसाद असामान्य नहीं है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए जल्दी पता लगाया जाना चाहिए और इसका इलाज किया जाना चाहिए।

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रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: लक्षण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के सभी रूपों के लिए सामान्य तथ्य यह है कि दृष्टि (रॉड और शंकु कोशिकाओं) के लिए जिम्मेदार रेटिना कोशिकाएं धीरे-धीरे मर जाती हैं।

रॉड कोशिकाएं मुख्य रूप से रेटिना की परिधि में पाई जाती हैं। वे लोगों को रात या सांझ देखने में सक्षम करते हैं, क्योंकि वे सबसे कम तीव्रता के प्रकाश पर प्रतिक्रिया करते हैं और इस जानकारी को मस्तिष्क तक पहुंचाते हैं। वहां, आवेगों को एक जटिल तरीके से संसाधित किया जाता है, ताकि मानव अंधेरे में लगभग 500 रंगों में अंतर करने में सक्षम हो।

ज़ेफेंज़ेलीन मुख्य रूप से रेटिना के केंद्र में स्थित हैं और दिन में मनुष्यों को रंग दृष्टि और तेज आंखों की अनुमति देते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के लक्षणों को दो सेल प्रकारों के क्रमिक मरने के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है:

  • प्रगतिशील रतौंधी (आमतौर पर पहला संकेत)
  • बढ़ती सुरंग दृष्टि (प्रारंभिक संकेत)
  • चमक संवेदनशीलता बढ़ गई
  • घटती हुई रंग दृष्टि
  • अशांत विपरीत दृष्टि
  • लंबे समय तक आंखों का अनुकूलन समय, उदाहरण के लिए, जब प्रकाश से अंधेरे कमरे में जल्दी से स्विच किया जाता है
  • दृश्य तीक्ष्णता का कपटी नुकसान
  • पूर्ण अंधापन

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: रतौंधी

रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा के कई मामलों में, रॉड कोशिकाएं पहले मर जाती हैं, और बाद में शंकु कोशिकाएं। रतौंधी इसलिए आमतौर पर पहला संकेत है: जो प्रभावित होते हैं वे अंधेरे में तेजी से अस्त-व्यस्त हो जाते हैं। वे प्रकाश और अंधेरे (उदाहरण के लिए, सूरज से एक अंधेरे कमरे तक) से तेजी से बदलाव के लिए अपनी आंखों को समायोजित करना मुश्किल पाते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: दृश्य क्षेत्र प्रतिबंध

दृश्य क्षेत्र प्रतिबंध रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के रूप पर निर्भर करता है। दृश्य क्षेत्र अक्सर बाहर से अंदर की ओर सुरंग के दृश्य से संकरा होता है। अन्य मामलों में, केंद्र के चारों ओर विफलताओं या देखने के पूरे क्षेत्र में पैच संभव है। कम बार, प्रभावित व्यक्ति अंदर से बाहर की ओर अपना दृष्टि क्षेत्र खो देता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: रंग दृष्टि और प्रकाश संवेदनशीलता

रॉड कोशिकाओं की मृत्यु के बाद, शंकु कोशिका धीरे-धीरे अपना कार्य खो देती हैं। चिंतित लोग रंगों को कम अच्छी तरह से समझते हैं, वे विरोधाभासों के बीच अंतर करने में कम सक्षम होते हैं और वे उत्तरोत्तर चमक के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। रोग के अंतिम चरण में यह अक्सर अंधेपन को पूरा करने के लिए आता है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: अन्य लक्षण

इन लक्षणों के अलावा, के विशिष्ट लक्षण भी हैं बुध्न:

  • रक्त वाहिकाओं की संकीर्णता
  • मोमी पीला पपीला
  • मैक्युला ल्यूटिया के परिवर्तन ("पीला धब्बा")
  • वर्णक जमा ("अस्थि कोषिका")

इसके अलावा, परिवर्तन ज्ञात हैं जो प्रभावित करते हैं कांच का आँख का:

  • लेंस अस्पष्टता
  • Drusenpapille (ऑप्टिक तंत्रिका सिर में चूना जमा)
  • Nearsightedness (निकट दृष्टि)
  • केराटोकोनस (कॉर्नियल विरूपण)
  • भड़काऊ वास्कुलोपैथी (संवहनी रोग)

अंतिम दो लक्षण (केराटोकोनस और इन्फ्लेमेटरी वास्कुलोपैथी) रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में दुर्लभ हैं।

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रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: कारण और जोखिम कारक

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का कारण केवल आनुवंशिक सामग्री में पाया जा सकता है। चार पहलू एक भूमिका निभाते हैं, जो कई उप-रूपों के लिए जिम्मेदार होते हैं और इस तरह से रोग के कारण होते हैं:

  • आज तक, 100 से अधिक जीन ज्ञात हैं (मुख्य समूह और विशेष रूप), जो कई उप-रूपों में से एक को नुकसान (उत्परिवर्तन) की ओर ले जाते हैं।
  • इन जीनों में कई हजार अलग-अलग उत्परिवर्तन होते हैं।
  • एक और एक ही जीन पर अलग-अलग उत्परिवर्तन विभिन्न उप-विकारों का कारण बन सकते हैं।
  • एक और एक जीन पर एक ही उत्परिवर्तन विभिन्न नैदानिक ​​लक्षणों को जन्म दे सकता है।

पहले से ज्ञात जीन प्रोटीन को सांकेतिक करते हैं जो दृष्टि के तंत्र के लिए आवश्यक होते हैं: फोटोट्रांसकेशन (प्रकाश उत्तेजना का परिवर्तन), रेटिना का चयापचय, आनुवंशिक प्रक्रियाएं (आरएनए स्प्लिसिंग), ऊतक के विकास और रखरखाव, कोशिका संरचना। रोग की शुरुआत में, इसलिए, केवल संबंधित प्रक्रिया परेशान है। हालांकि, उन्नत चरण में, सामान्य परिणाम दृश्य कोशिकाओं की मृत्यु है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: शंकु कोशिकाएं क्यों मर जाती हैं?

अब तक, रॉड कोशिकाओं की मृत्यु के बाद रॉड की कोशिकाएं क्यों मर रही हैं, इस सवाल को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है। क्योंकि रॉड कोशिकाओं की केवल कोशिका मृत्यु (ज्यादातर मामलों में) आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है। विभिन्न कारक शंकु कोशिकाओं की मृत्यु में भी योगदान कर सकते हैं, जिसमें ऑक्सीडेटिव तनाव, ऊर्जा की कमी या विशेष प्रोटीन (जैसे कि RdCFF) शामिल हैं। उदाहरण के लिए, रॉड कोशिकाओं द्वारा RdCVF को वितरित किया जाता है, ताकि शंकु कोशिकाएं ऊर्जा के लिए महत्वपूर्ण ग्लूकोज ले सकें। यदि रॉड कोशिकाएं मर जाती हैं, तो RdCVF खो जाता है और शंकु कोशिकाओं को जीवित रहने के लिए आवश्यक ऊर्जा की कमी होती है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: तीन वंशानुगत रूप

एक उत्परिवर्तन एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी को विरासत में मिल सकता है (क्योंकि यह पहले से ही पिता और / या मां में मौजूद है) या यह "अस्तित्व में आता है" जब पैतृक और मातृ आनुवंशिक सामग्री अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं के निषेचन के बाद एक साथ मिलती है। एक क्षतिग्रस्त जीन रोग के लिए जरूरी हो सकता है या नहीं भी हो सकता है। यह इस बात पर निर्भर करता है कि जीन प्रमुख है या पुनरावर्ती है और किस गुणसूत्र पर बैठता है।

प्रत्येक व्यक्ति में 22 जोड़े गुणसूत्र (ऑटोसोम) और दो लिंग गुणसूत्र (गोनोसोम) होते हैं: एक महिला दो एक्स गुणसूत्र लगाती है, एक पुरुष एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र धारण करता है। महिला की गुणसूत्रों की जोड़ी और दो एक्स गुणसूत्र समरूप होते हैं, जिसका अर्थ है कि उनमें से प्रत्येक की आनुवांशिक जानकारी (पिता की एक प्रति, मां से एक) है। प्रत्येक जीन इसलिए डुप्लिकेट में उपलब्ध है।

ऑटोसोम पर जीन के संचरण को ऑटोसोमल इनहेरिटेंस कहा जाता है। यदि एक उत्परिवर्तित जीन प्रमुख है, तो केवल एक प्रति को क्षतिग्रस्त होना पड़ता है और रोग समाप्त हो जाता है क्योंकि यह मौजूदा स्वस्थ जीन प्रति के खिलाफ प्रबल होता है (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत.

पर ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस दोनों जीन प्रतियों को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को ट्रिगर करने के लिए उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए।

एक विशेष मामला तथाकथित है एक्स-रेसेसिव इनहेरिटेंस dar: क्षतिग्रस्त जीन यहाँ X गुणसूत्र पर है और पुनरावर्ती है। महिलाओं में, दूसरे एक्स गुणसूत्र पर स्वस्थ जीन की नकल एक बीमारी के प्रकोप को रोक सकती है। एक जीन वाहक के रूप में, हालांकि, वे अपने बच्चों को बीमारी पर पारित कर सकते हैं। दूसरी ओर, जिनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, वे हमेशा एक्स-रेसेसिव वैरिएंट के साथ बीमार पड़ जाते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: आनुवांशिक परामर्श

अपने बच्चों पर रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को पारित करने की संभावना वंशानुगत मार्ग पर निर्भर करती है, चाहे उत्परिवर्तित जीन प्रमुख या पुनरावर्ती हो, और चाहे पिता या माता जीन वाहक हो। पीड़ित या पीड़ित के परिवार के सदस्यों के लिए, विस्तृत आनुवंशिक परामर्श अक्सर परिवार नियोजन के लिए महत्वपूर्ण होता है। एक नियम के रूप में, नेत्र रोग विशेषज्ञों में से एक आनुवंशिकता की संभावनाओं को स्पष्ट करता है। यहाँ तक कि प्रो रेटिना जर्मनी जैसे स्व-सहायता संघों ने विस्तार से सलाह दी कि ऑगेनेंकेंकुंग पर विस्तार से सलाह दें।

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रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: परीक्षा और निदान

नेत्र रोग विशेषज्ञ बता सकता है कि क्या किसी को विभिन्न तरीकों का उपयोग करके रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा है। इससे पहले कि वह अपनी आंख की परीक्षा शुरू करे, वह आपके लक्षणों की प्रकृति के बारे में पूछताछ करता है कि वे कितने समय से मौजूद हैं, और क्या परिवार के सदस्य भी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से पीड़ित हैं। संभावित प्रश्न हैं:

  • क्या आपको अंधेरे में देखने में परेशानी होती है?
  • यदि हां, तो आप अंधेरे में कब देखते हैं?
  • क्या आपके परिवार में कोई है जो धीरे-धीरे अंधा हो रहा है?
  • यदि हां, तो क्या केवल भाई-बहन प्रभावित हैं या बीमारी पिछली पीढ़ियों में दिखाई दी थी?
  • क्या कोई आइटम तेज हो जाता है यदि आप इसे सीधे नहीं देखते हैं, लेकिन बस इसे पास करते हैं?
  • क्या आपके दृष्टि क्षेत्र को प्रतिबंधित किया गया है, उदाहरण के लिए धब्बा क्षेत्रों के माध्यम से या बाहर से संकुचन के माध्यम से?

इसके अलावा, चिकित्सक दृष्टि समस्याओं के संभावित अन्य कारणों के बारे में आपको साक्षात्कार देता है। उदाहरण के लिए, ड्रग पॉइज़निंग, ट्यूमर की बीमारियाँ या अन्य रेटिना की बीमारियाँ जैसे जन्मजात रतौंधी, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के समान लक्षण पैदा करते हैं।

क्रियात्मक निदान

अगले चरण में, डॉक्टर निम्नलिखित दृश्य प्रदर्शन के लिए आपकी आँखों का परीक्षण करते हैं:

  • दृश्य तीक्ष्णता (एक आँख परीक्षण के साथ)
  • रंग दृष्टि (आमतौर पर लैंथोनी पैनल डी -15 डीसैचुरेटेड परीक्षण के साथ)
  • दृश्य क्षेत्र (आमतौर पर तथाकथित परिधि जैसे कि गोल्डमैन परिधि के साथ)
  • प्रकाश से अंधेरे तक अनुकूलन (एक अंधेरे एडेप्टोमीटर के साथ)

सामान्य आंखों की परीक्षा डॉक्टर को आपकी आंखों के रेटिना के बढ़े हुए रंजकता, रक्त वाहिकाओं के संकुचन या लेंस के क्लाउडिंग जैसे विशिष्ट परिवर्तनों की जांच करने में मदद करती है।

बाद में चिकित्सक आपके रेटिना के कार्य की जांच करते हैं। एक इलेक्ट्रोमीट्रोग्राम (ईआरजी) का उपयोग करते हुए, वह विद्युत क्षमता को मापता है जो कि रॉड और शंकु कोशिकाओं दोनों प्रकाश के संपर्क में आने पर निकलता है। रेटिनोपैथी पिगमेंटोसा जितना अधिक उन्नत होता है, उतनी ही कम प्रकाश की कोशिकाओं की प्रतिक्रिया होती है।

उन्नत मामलों में, नेत्र रोग विशेषज्ञ तथाकथित मल्टीफ़ोकल ईआरजी का उपयोग करके शंकु कोशिकाओं के अवशेष समारोह को रिकॉर्ड करता है। बहुत उन्नत मामलों में, चिकित्सक विभिन्न प्रकाश स्थितियों के तहत पुतली के कार्य को निर्धारित करने के लिए प्यूपिलोग्राफी का उपयोग करता है। हालांकि, केवल विशेष केंद्र ही इस अध्ययन की पेशकश करते हैं, ज्यादातर वैज्ञानिक अध्ययनों के संदर्भ में।

जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के निदान में एक महत्वपूर्ण कदम आणविक निदान का उपयोग करके क्षतिग्रस्त जीन की पहचान करना है। आणविक जीवविज्ञानी के लिए जो उत्परिवर्तन के लिए जीनोम की जांच करते हैं, नेत्र विज्ञान अभ्यास और संबंधित व्यक्ति के वंशावली से परिणाम सहायक होते हैं। फिर भी, यह गारंटी नहीं दी जा सकती है कि संबंधित जीन परिवर्तन का पता लगाया जाएगा। क्योंकि यह माना जाता है कि सभी जीन और उत्परिवर्तन ज्ञात नहीं हैं जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को ट्रिगर कर सकते हैं।

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