https://news02.biz ट्राइसॉमी 18: लक्षण, परिणाम, कारण, चिकित्सा - नेटडोकटोर - रोगों - 2020
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ट्राइसॉमी 18

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मार्टिना फेचर

मार्टिना फेचर ने फार्मेसी में एक वैकल्पिक विषय के साथ इंसब्रुक में जीव विज्ञान का अध्ययन किया और खुद को औषधीय पौधों की दुनिया में भी डुबो दिया। वहाँ से यह अन्य चिकित्सा विषयों के लिए दूर नहीं था जो अभी भी उसे आज भी कैद करते हैं। उन्होंने हैम्बर्ग में एक्सल स्प्रिंगर अकादमी में एक पत्रकार के रूप में प्रशिक्षित किया और 2007 से - एक संपादक के रूप में और 2012 के बाद से एक स्वतंत्र लेखक के रूप में lifelikeinc.com के लिए काम कर रहे हैं।

के बारे में अधिक lifelikeinc.com विशेषज्ञ ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) एक आनुवांशिक विकार है जिसमें गुणसूत्र 18 (या उसके भाग) डुप्लिकेट के बजाय ट्रिपलेट में मौजूद हैं। यह गर्भ में पहले से ही एक बच्चे के विकास को परेशान करता है और विभिन्न अंग विकृतियों का कारण बनता है। ज्यादातर छोटे रोगियों की मृत्यु जन्म के पहले या बाद में होती है। ट्राइसॉमी 18 के लक्षण और परिणाम, कारण, निदान, उपचार और रोग के बारे में और पढ़ें।

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। Q91Article ओवरव्यू ट्राइसॉमी 18

  • लक्षण और परिणाम
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

त्वरित अवलोकन

  • ट्राइसॉमी 18 क्या है? एक गंभीर वंशानुगत बीमारी, जो एक बच्चे के विकास में गुणसूत्र 18 के दोषपूर्ण वितरण पर आधारित है। इस बीमारी का सबसे पहले 1960 में ब्रिटिश डॉ ने निदान किया था। जॉन एडवर्ड्स ने वर्णन किया। इसलिए इसे एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है।
  • आवृत्ति: यूरोप में, ट्राइसॉमी 18 वाले प्रत्येक 2,700 नवजात शिशुओं में से एक का जन्म औसतन होता है। उनमें से लगभग सभी लड़कियां हैं, क्योंकि प्रभावित लड़के आमतौर पर गर्भ में मर जाते हैं। इसका कारण अभी तक अज्ञात है।
  • लक्षण और परिणाम: गंभीरता के आधार पर, उदाहरण के लिए, कम जन्म का वजन, उंगलियों का अतिच्छादन, लंबी और संकरी खोपड़ी, छोटा मुंह, आवर्ती ठोड़ी, "पतले कान", "पालने वाले पैर", अंग की विकृति (जैसे हृदय दोष, तालु तालु, मस्तिष्क की विकृति), पनपती और वृद्धि विकार, श्वसन संबंधी समस्याएं।
  • का कारण बनता है: क्रोमोसोम 18 (या इसका एक हिस्सा) ट्रिपलेट में बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में से कुछ में मौजूद है - दो सामान्य होंगे। अधिकतर गलती शिशु के विकास के दौरान होती है। हालांकि, अपेक्षित मां की अधिक आयु को जोखिम कारक माना जाता है।
  • उपचार: ट्राइसॉमी 18 इलाज योग्य नहीं है। कोई केवल गंभीर बीमारी के लक्षणों और परिणामों को कम करने की कोशिश कर सकता है (जैसे, दूध पिलाने की समस्याएं या दिल की विफलता सर्जरी)।
  • पूर्वानुमान: ट्राइसॉमी 18 वाले अधिकांश बच्चे अभी भी गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। जो मरीज थोड़े लंबे समय तक जीवित रहते हैं, वे अक्सर मानसिक और शारीरिक विकलांगता और देरी से विकसित होते हैं। दुर्लभ मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 में, रोग का निदान काफी बेहतर हो सकता है।
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ट्राइसॉमी 18: लक्षण और परिणाम

ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर लक्षण दिखाते हैं। इनमें शामिल हैं:

  • कम जन्म वजन
  • फिंगर ओवरले (छोटी उंगली रिंग फिंगर को ओवरलैप करती है, और इंडेक्स फिंगर मिडिल फिंगर)
  • लंबी, संकीर्ण खोपड़ी
  • छोटे चेहरे की खोपड़ी, छोटा मुंह, छोटी और पीछे की ओर ठोड़ी
  • आघातक कान (नुकीले कान, लेकिन कम कान)
  • "क्रैडल पैर" (एकमात्र क्रैडल के स्किड्स की याद दिलाता है)

इसके अलावा, आमतौर पर विभिन्न प्रकार के आंतरिक अंग विकृतियां होती हैं। सबसे आम में से कुछ हैं:

  • फांक तालु
  • हृदय दोष
  • गुर्दे की विकृतियों
  • Harnleiterfehlbildungen
  • मस्तिष्क की विकृति
  • फेफड़े कुरूपता

प्रभावित बच्चों में अक्सर पोषण संबंधी समस्याएं होती हैं, थ्राइव और श्वसन समस्याओं में विफलता होती है। विकास में देरी हो रही है। छोटे रोगियों में से कई मुफ्त नहीं चल सकते हैं और केवल कुछ शब्द बोल सकते हैं।

ट्राईसोमी 18 की यह पूर्ण छवि विशेष रूप से बीमारी वाले वैरिएंट फ्री ट्राईसोमी वाले बच्चों में स्पष्ट है। जिसमें सभी शरीर की कोशिकाएं एक मुक्त त्रिसूमी से गुजरती हैं। विशेष रूप से, मोज़ेक ट्राईसोमी में, लक्षण कम स्पष्ट हो सकते हैं, खासकर यदि केवल कुछ कोशिका रेखाएं क्रोमोजोम विकार से प्रभावित होती हैं।

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ट्राइसॉमी 18: कारण और जोखिम कारक

एक ट्राइसॉमी एक क्रोमोसोमल बेमेल है जिसमें क्रोमोसोम 18 (या इसका हिस्सा) दो बार (हमेशा की तरह) नहीं होता है, लेकिन एक सेल में तीन बार होता है। उदाहरण के लिए, उम्मीद की मां की उम्र के साथ, जोखिम बढ़ जाता है।

स्वस्थ शरीर की कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं ("गुणसूत्रों का दोहरा सेट") - प्रत्येक जोड़ी में, एक प्रति माता से आती है और दूसरी पिता से। कुल में 46 गुणसूत्र हैं। रोगाणु कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं) में केवल एक "क्रोमोसोम का सरल सेट" (23 गुणसूत्र) होता है, अर्थात प्रत्येक गुणसूत्र की केवल एक प्रति। उनके गठन में, गुणसूत्रों के दोहरे सेट को आधा कर दिया गया था। तभी एक अंडे और एक शुक्राणु कोशिका के संलयन द्वारा निषेचन के दौरान गुणसूत्रों के दोहरे सेट के साथ एक कोशिका उत्पन्न हो सकती है। कोशिकाओं के इस अनगिनत विभाजन से, नया जीव निकलता है।

गलती जो ट्राइसॉमी 18 की ओर ले जाती है वह कभी-कभी जनन कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होती है। अन्य मामलों में, ऐसा करने के लिए भ्रूण या भ्रूण के विकास में निषेचन के बाद ही होता है। तदनुसार, डॉक्टर भेद करते हैं ट्राइसॉमी 18 के विभिन्न प्रकार:

नि: शुल्क ट्राइसॉमी 18

एक अंडे के निषेचन से पहले से ही नि: शुल्क ट्राइसॉमी में गुणसूत्र 18 का गलत वितरण होता है। 90 प्रतिशत से अधिक मामलों में यह गलत काम एक डिंब के गठन पर होता है (एक शुक्राणु कोशिका के निर्माण में अन्य मामलों में)। यह त्रुटि अक्सर अनायास होती है और शायद ही कभी कुछ वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करती है।

क्योंकि दोष पहले से ही एक रोगाणु कोशिका (अंडाणु या शुक्राणु कोशिका) में मौजूद है, यह विकासशील बच्चे के सभी शरीर की कोशिकाओं में भी पाया जा सकता है: सभी कोशिकाओं में गुणसूत्र 18 की तीन (दो के बजाय) प्रतियां होती हैं। प्रभावित बच्चे बीमारी की पूरी तस्वीर दिखाते हैं। ,

साथ लगभग 94 प्रतिशत ट्राइसॉमी 18 बीमारी का सबसे आम संस्करण है।

इस तरह से मुक्त ट्राइसॉमी 18 उत्पन्न होती हैयदि डुप्लिकेट क्रोमोसोम 18 को अंडा उत्पादन के दौरान गलती से अलग नहीं किया जाता है, तो निषेचन के बाद एक अंडा सेल में दो क्रोमोसोम 18 के बजाय तीन होंगे - अंडे से दो और शुक्राणु से एक।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 18

मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 में, निषेचित अंडे के विकास में त्रुटि अपेक्षाकृत देर से होती है। इसलिए, केवल व्यक्तिगत सेल लाइनों में तीन गुणसूत्र 18 होते हैं। अन्य सभी सेल लाइनों में दो गुणसूत्रों की सामान्य संख्या 18 है और इस प्रकार स्वस्थ हैं। कम कोशिका रेखाएं प्रभावित होती हैं, ट्राइसॉमी -18 के लक्षण कम होते हैं और प्रभावित बच्चे की जीवन प्रत्याशा अधिक होती है।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 केवल करता है लगभग पांच प्रतिशत सभी बीमारियों के।

ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 18

इस संस्करण का शुरुआती बिंदु एक माता-पिता में एक तथाकथित "संतुलित अनुवाद" है, आमतौर पर मां: उनकी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की सामान्य संख्या होती है। हालांकि, एक क्रोमोसोमल ब्रेक के परिणामस्वरूप, क्रोमोसोम 18 का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र (ट्रांसलोकेशन) से झूठा जुड़ा हुआ था। हालांकि, चूंकि क्रोमोसोम 18 के सभी जीन सामान्य संख्या में मौजूद हैं (हालांकि एक सामान्य व्यवस्था में नहीं), इसे "संतुलित अनुवाद" कहा जाता है। प्रभावित माता-पिता पूरी तरह से स्वस्थ हैं।

हालांकि, जब एक बच्चे की कल्पना की जाती है, तो अनुवाद के गुणसूत्रों का संचरण "असंतुलित अनुवाद" के साथ बच्चे को जन्म दे सकता है और इस प्रकार एक अनुवाद त्रिसोमी 18: गुणसूत्र 18 का एक हिस्सा तीन प्रतियों में मौजूद होता है। डॉक्टर यहां भी बोलते हैं ट्रांसलोकेशन के कारण आंशिक ट्राइसॉमी.

पर लगभग एक प्रतिशत सभी ट्राईसोमी -18 मरीजों में ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी है।

दूसरा सबसे आम ट्राइसॉमी

ट्राइसॉमी 18 के अलावा, अन्य त्रिसोमियां हैं - अर्थात एक सुपरन्यूमरी गुणसूत्र (या अधिशेष गुणसूत्र भागों) के साथ गुणसूत्र संबंधी विकार। सबसे आम ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) है। दूसरे और तीसरे स्थान पर ट्राइसॉमी 18 और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) का पालन करें। जिन बच्चों में ये तीन त्रिदोष होते हैं, वे संभावित रूप से व्यवहार्य होते हैं। इसके विपरीत, अन्य ट्राइसोमियों वाले अजन्मे बच्चे विकास में बहुत पहले मर जाते हैं। इन मामलों में, गर्भावस्था पर अक्सर ध्यान नहीं दिया जाता है।

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ट्राइसॉमी 18: परीक्षा और निदान

यदि नियमित रूप से स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं अगर अजन्मे बच्चे में असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो उसे क्रोमोसोम विकार जैसे कि ट्राइसेमॉमी 18 पर संदेह हो सकता है। इन संदिग्ध असामान्यताओं में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, विकास में देरी के साथ-साथ बच्चे के पेट, सिर या हृदय पर विकृतियाँ, जो ट्राइसॉमी 18 की तस्वीर के अनुरूप हैं। इसके अलावा, ट्राइसॉमी 18 में अक्सर गर्भनाल में केवल एक धमनी (दो के बजाय) शामिल होती है। एमनियोटिक द्रव की मात्रा एक बीमारी का संकेत हो सकती है।

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