https://news02.biz डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21): लक्षण, परिणाम, कारण - नेटडोकटोर - रोगों - 2020
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डाउन सिंड्रोम

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डाउन सिंड्रोम, भी ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है, एक गुणसूत्र विकार है। प्रभावित व्यक्तियों में गुणसूत्र संख्या 21 की तीन प्रतियां होती हैं - आम तौर पर प्रत्येक मानव में केवल दो होते हैं। अधिक आनुवंशिक सामग्री शारीरिक और मानसिक विकास को प्रभावित करती है। प्रभावों की गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न होती है। डाउंस सिंड्रोम के बारे में सभी महत्वपूर्ण जानकारी यहाँ पढ़ें!

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। Q90ArtikelübersichtDown सिंड्रोम

  • लक्षण और परिणाम
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • प्रीनेस्ट और नयनाभिराम परीक्षण
  • सद्भाव परीक्षण
  • इलाज
  • कोर्स और प्रैग्नेंसी

त्वरित अवलोकन

  • डाउन सिंड्रोम क्या है? कोई बीमारी नहीं, लेकिन जीनोम की एक विसंगति। इसका मतलब यह है कि उन प्रभावितों का आनुवंशिक मेकअप "सामान्य अवस्था" से विचलित होता है।
  • का कारण बनता है: प्रभावित लोगों के शरीर की सभी या कुछ कोशिकाओं में, गुणसूत्र 21 की तीन (दो के बजाय) प्रतियां होती हैं। इसलिए, डाउन सिंड्रोम को त्रिसोमी 21 भी कहा जाता है।
  • आवृत्ति: सामान्य गुणसूत्र संख्या (संख्यात्मक गुणसूत्र विसंगति) से सबसे आम विचलन। प्रत्येक 650 शिशुओं में एक अनुमानित डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। जर्मनी में लगभग 30,000 से 50,000 लोग रहते हैं।
  • विशिष्ट लक्षण: एट अल छोटा सिर, सिर का सपाट हिस्सा, गोल और चपटा चेहरा, आँखों के भीतरी कोने में एक नाजुक आँख की तह के साथ तिरछी आँखें, आमतौर पर बढ़े हुए लार के साथ मुँह, चार-अंगुली का फ़रो, सैंडल गैप, छोटा कद
  • संभावित परिणाम: एट अल हृदय दोष, पाचन तंत्र में विकृतियां, आर्थोपेडिक समस्याएं (जैसे फ्लैटफुट), श्रवण और दृष्टि संबंधी विकार, संक्रमण के लिए संवेदनशीलता, नींद में खलल पड़ने वाली श्वास, ल्यूकेमिया, मिर्गी, ऑटोइम्यून रोग, आत्मकेंद्रित, एडीएचडी, आदि के जोखिम, मानसिक विकलांगता, लेकिन संगीत कौशल जैसे विशेष कौशल भी। प्रतिभा
  • उपचार के विकल्प: लक्षित व्यक्तिगत समर्थन (जितनी जल्दी हो सके), उदाहरण के लिए फिजियोथेरेपी, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण चिकित्सा के माध्यम से; अंग और कंकाल की विकृतियों का ऑपरेटिव उपचार; हास्यबोधियों का उपचार
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डाउन सिंड्रोम: लक्षण और परिणाम

डाउंस सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) वाले लोग आमतौर पर अपने दम पर होते हैं विशिष्ट उपस्थिति स्वीकार करते हैं। विशेषता डाउन सिंड्रोम के लक्षण हैं:

  • कम सिर (brachycephaly) सिर के सपाट पीठ, छोटी गर्दन और गोल, सपाट चेहरे के साथ
  • आंख के भीतरी कोने पर एक नाजुक त्वचा के साथ थोड़ा तिरछी आंखें (एपिकॉनथस)
  • आँखों की राहत में वृद्धि
  • परितारिका के उज्ज्वल, सफेद पैच ("ब्रशफील्ड्सपोट्स") - वे उम्र के साथ गायब हो जाते हैं और परितारिका में रंग पिगमेंट का समावेश
  • फ्लैट, चौड़ी नाक जड़
  • आमतौर पर मुंह और बढ़े हुए लार
  • अंडाकार जीभ, जो अक्सर बहुत बड़ी होती है और मुंह से निकलती है (मैक्रोग्लोसिया)
  • संकीर्ण, उच्च तालू
  • अविकसित जबड़े और दांत
  • छोटे, कम-सेट, गोल कान
  • गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा, छोटी गर्दन
  • छोटी उंगलियों के साथ छोटे व्यापक हाथ
  • फोरफिंगर फ़रो (हाथ की हथेली पर अनुप्रस्थ फ़रो, फोरफ़िंगर के नीचे से शुरू होता है और छोटी उंगली के नीचे जारी रहता है)
  • Sandalenlücke (पहली और दूसरी पैर की अंगुली के बीच की बड़ी दूरी)

ओब्लिक आंखें और एक सपाट नाक की जड़ न केवल डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में पाए जाते हैं, बल्कि मंगोलों की जनजाति में भी पाए जाते हैं। इसलिए, डाउन सिंड्रोम को पहले "मंगोलिज्म" और "मंगोलॉयड" के रूप में प्रभावित करने वालों के रूप में जाना जाता था। नैतिक कारणों से, आपको इन शर्तों का उपयोग नहीं करना चाहिए।

अन्य डाउन सिंड्रोम विशेषताओं में खराब विकसित मांसपेशियों (कम मांसपेशियों की टोन) और विलंबित सजगता शामिल हैं। प्रभावित लोगों के शरीर का विकास धीमा हो जाता है, और वे औसत आकार (छोटे कद) से नीचे होते हैं। इसके अलावा, स्पष्ट संयोजी ऊतक की कमजोरी जोड़ों को अत्यधिक मोबाइल बनाती है।

डाउन सिंड्रोम: स्वास्थ्य परिणाम

ट्राइसॉमी 21 आपके स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकती है। विशेष रूप से आम ट्राइसॉमी 21 विशेषताएं हैं हृदय दोष, वे डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में से लगभग आधे में पाए जाते हैं। एक सामान्य हृदय दोष तथाकथित एवी (एट्रियोवेंट्रिकुलर) चैनल है। यह अटरिया और निलय के बीच एक सेप्टल दोष है। यह श्वसन संकट, रुकी हुई वृद्धि और आवर्तक निमोनिया का कारण बनता है। कई मामलों में, हृदय कक्षों के बीच कार्डियक सेप्टम पूरी तरह से बंद नहीं होता है (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष)।

बहुत बार, डाउन सिंड्रोम का पर्याय बन जाता है जठरांत्र संबंधी मार्ग में विकृति जुड़ा हुआ है, जैसे कि छोटी आंत की संकीर्णता या मलाशय की विकृति। भी सुनवाई हानि और धुंधली दृष्टि आम हैं।

क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली अविकसित है, जो प्रभावित हैं संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशीलविशेष रूप से श्वसन पथ में। उदाहरण के लिए, कई डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे मध्य कान के संक्रमण, ब्रोंकाइटिस और निमोनिया से ग्रस्त हैं।

ट्राइसॉमी 21 एक के साथ कई मामलों में है नींद में खलल (ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया), कभी-कभी खर्राटों के साथ: ऊपरी श्वसन पथ सुस्त हो जाता है और नींद के दौरान संकुचित हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप कम श्वसन फट जाता है। हर बार, रक्त में ऑक्सीजन संतृप्ति गिरती है। मस्तिष्क एक जागने वाली नाड़ी के साथ प्रतिक्रिया करता है। वे प्रभावित जल्दी सो जाते हैं और अगले दिन कम जागने वाले चरणों को याद नहीं कर पाते। लेकिन वे अक्सर दिन के दौरान थक जाते हैं, क्योंकि आरामदायक नींद गायब है।

ट्राइसॉमी 21 का एक और परिणाम तीव्र ल्यूकेमिया (एक रूप) का बढ़ता जोखिम है रक्त कैंसर): यह गुणसूत्र असामान्यता के बिना बच्चों की तुलना में 20 गुना अधिक है। गुणसूत्र 21 पर कई जीन होते हैं जो ल्यूकेमिया के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। तथाकथित तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) डाउन सिंड्रोम में तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (एएलएल) की तुलना में अधिक आम है - ट्राइसॉमी 21 के बिना बच्चों में यह बिल्कुल विपरीत है।

ल्यूकेमिया के अलावा, भी मिर्गी का दौरा पड़ना (मिर्गी) के रूप में अच्छी तरह से स्व-प्रतिरक्षित बीमारियों डाउन सिंड्रोम में सामान्य आबादी की तुलना में अधिक आम है। उदाहरण के लिए बाद में शामिल हैं:

  • डायबिटीज मेलिटस टाइप 1
  • सीलिएक रोग
  • बचपन में जीर्ण गठिया रोग (जुवेनाइल रूमेटाइड आर्थराइटिस, जिसे जुवेनाइल इडियोपैथिक आर्थराइटिस भी कहा जाता है)
  • ऑटोइम्यून थायरॉयड विकार (जैसे हाशिमोटो के थायरॉयडिटिस)।

इसके अलावा, ट्राइसॉमी 21 अक्सर मनाया जाता है आर्थोपेडिक समस्याएं, इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, गर्दन और कंधे के क्षेत्र में और साथ ही कूल्हे (हिप डिस्प्लाशिया), एक अस्थिर पेटेला और पैरों के विकृतियों (जैसे कि फ्लैट पैर) में खराबी।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए एक बढ़ा जोखिम है व्यवहार संबंधी समस्याएं या मनोरोग संबंधी स्थितियां, उदाहरण के लिए, एडीएचडी, आत्मकेंद्रित, चिंता विकार और साथ ही भावनात्मक समस्याएं और अवसाद।

डाउन सिंड्रोम भी प्रभावित करता है उपजाऊपन बाहर: ट्राइसॉमी 21 वाले लड़के या पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं। प्रभावित लड़कियों और महिलाओं को उपजाऊ (यद्यपि सीमित) हैं। गर्भावस्था के दौरान वे अजन्मे बच्चे को क्रोमोसोम विसंगति पर गुजरने की संभावना लगभग 50 प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम: मानसिक सीमाएं

डाउन सिंड्रोम है जन्मजात मानसिक विकलांगता का सबसे आम कारण, ट्राइसॉमी 21 बच्चे अक्सर अन्य बच्चों की तुलना में बाद में बोलना सीखते हैं, आंशिक रूप से क्योंकि वे आमतौर पर बदतर सुनते हैं। उनकी भाषा इसलिए कभी-कभी समझने में मुश्किल होती है। कई मामलों में, प्रभावित लोगों को तथ्यों को समझने के लिए अधिक समय की आवश्यकता होती है। जो लोग पहले से ही कुछ सीख चुके हैं, उन्हें अक्सर नई चीजें सीखने में मुश्किल होती है। मोटर विकास में देरी हो रही है - बच्चे देर से चलना या चलना शुरू करते हैं।

बौद्धिक क्षमता कम या ज्यादा प्रतिबंधित है। कुछ पीड़ित गंभीर रूप से मानसिक रूप से बिगड़ा हुआ है (जो अपेक्षाकृत दुर्लभ है), जबकि अन्य लगभग औसत दिमाग वाले हैं। निम्नलिखित लागू होता है: एक डाउन सिंड्रोम बच्चे का मानसिक विकास न केवल उसके आनुवंशिक मेकअप पर निर्भर करता है, बल्कि इस बात पर भी निर्भर करता है कि उसे किस हद तक बढ़ावा दिया गया है।

डाउन सिंड्रोम: विशेष कौशल

ट्राइसॉमी 21 का मतलब केवल जन्म दोष और सीमाएं नहीं हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मजबूत भावनात्मक क्षमता और एक सनी प्रकृति है: वे स्नेही, निविदा, मैत्रीपूर्ण और हंसमुख हैं। इसके अलावा, कई संगीत के प्रतिभावान होते हैं और लय की एक मजबूत भावना होती है।

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डाउन सिंड्रोम: कारण और जोखिम कारक

डाउन का सिंड्रोम एक पर है रोगाणु कोशिकाओं के उत्पादन में त्रुटि (ओवा या शुक्राणु):

सामान्य दोहरे क्रोमोसोम सेट (गुणसूत्र = आनुवंशिक कोशिकाओं के वाहक) के साथ पूर्वज कोशिकाओं से कोशिका विभाजन द्वारा अंडे और शुक्राणु कोशिकाएं बनती हैं। गुणसूत्रों के इस दोहरे सेट में 22 युग्मित ऑटोसोम्स और दो सेक्स क्रोमोसोम (महिलाओं में XX और पुरुषों में XY) शामिल हैं। कुल मिलाकर इसका मतलब है कि 46 गुणसूत्र।

आनुवांशिक जानकारी आम तौर पर विभाजन की प्रक्रिया के दौरान विकासशील जर्म कोशिकाओं पर समान रूप से वितरित की जाती है, जो तब प्रत्येक में गुणसूत्रों का एक सरल सेट होता है (22 ऑटोसोम और एक सेक्स गुणसूत्र = 23 गुणसूत्र)। इस प्रकार, बाद में अंडे की कोशिका के संलयन के बाद निषेचन और शुक्राणु में फिर से एक कोशिका पैदा होती है, जिसमें क्रोमोसोम का सामान्य डबल सेट होता है, जिसमें से फिर बच्चे के अनगिनत कोशिका विभाजन होते हैं।

हालांकि, परिणामी रोगाणु कोशिकाओं में 46 गुणसूत्रों को विभाजित करते समय, गलतियां हो सकती हैं: कभी-कभी एक गुणसूत्र की दो प्रतियां गलती से एक ही नए रोगाणु कोशिका में समाप्त हो जाती हैं। इसके बाद 23 गुणसूत्रों के बजाय कुल 24 होते हैं। यदि यह बाद में एक और "सामान्य" जर्म सेल के साथ निषेचन में पिघला देता है, तो परिणाम एक तथाकथित है ट्राइसोम सेल - इसमें प्रश्न में गुणसूत्र की तीन प्रतियां हैं - कुल 47 गुणसूत्रों के लिए। डाउन सिंड्रोम है क्रोमोसोम संख्या 21 ट्रिपल (दो बार के बजाय) संस्करण में उपलब्ध। यहां अलग-अलग डॉक्टर हैं डाउन सिंड्रोम के विभिन्न रूप: फ्री ट्राईसोमी 21, मोजाइक ट्राइसॉमी 21 और ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21।

नि: शुल्क ट्राइसॉमी 21

सभी शरीर की कोशिकाएं एक तीसरे गुणसूत्र 21 से सुसज्जित हैं। यह लगभग हमेशा एक नया परिवर्तन है। यही है, नि: शुल्क ट्राइसॉमी 21 आमतौर पर बिना किसी स्पष्ट कारण के यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होती है। के बारे में 95 प्रतिशत डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों को एक नि: शुल्क ट्राइसॉमी है। यह अब तक क्रोमोसोमल विकार का सबसे आम संस्करण है।

यह कैसे मुक्त ट्रिसोमी 21 उठता है
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