https://news02.biz फैक्टर वी लीडेन: कारण, रोग, उपचार - NetDoctor - रोगों - 2020
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कारक वी Leiden

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कारक वी Leiden, जिसे एपीसी प्रतिरोध भी कहा जाता है, एक वंशानुगत बीमारी का कारण बनता है जो रक्त के थक्के के साथ हस्तक्षेप करता है। इसका मतलब है कि पीड़ित को घनास्त्रता होने का अधिक खतरा है। हम रक्त जमावट कारक V (पांच) में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन द्वारा बीमारी का कारण बनते हैं। फैक्टर वी लेडेन थेरेपी में घनास्त्रता को रोकने और इलाज के उपाय शामिल हैं। फैक्टर वी लीडेन के बारे में सभी महत्वपूर्ण जानकारी यहाँ पढ़ें।

इस बीमारी के लिए ICD कोड: ICD कोड अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्य चिकित्सा निदान कोड हैं। वे पाए जाते हैं उदा। चिकित्सा रिपोर्ट में या अक्षमता प्रमाण पत्र पर। D68ArtikelübersichtFaktor वी Leiden

  • विवरण
  • लक्षण
  • कारण और जोखिम कारक
  • परीक्षा और निदान
  • इलाज
  • रोग पाठ्यक्रम और रोग का निदान

कारक वी लेडेन: विवरण

फैक्टर वी लेडेन (बोला गया: "फैक्टर फाइव डिजीज") जीन के एक उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है, जिस पर जमावट प्रणाली के कारक V (पांच) का खाका पाया जा सकता है। इस बीमारी का नाम डच के नाम पर रखा गया है शहर के लीडेनजहाँ यह पहली बार खोजा गया था।

फैक्टर वी लेडेन म्यूटेशन के कारण, यह तथाकथित रूप से आता है एपीसी प्रतिरोध, हालांकि फैक्टर वी लेडेन को अक्सर एपीसी प्रतिरोध के पर्याय के रूप में उपयोग किया जाता है। दरअसल, यह वास्तव में केवल आनुवांशिक उत्परिवर्तन का वर्णन करता है, न कि बीमारी का। जेनेटिक संशोधन रक्त के थक्के जमने की प्रवृत्ति की ओर ले जाता है। इससे घनास्त्रता (शिरापरक रक्त के थक्के) का खतरा बढ़ जाता है।

डॉक्टर एक ऐसी स्थिति का उल्लेख करते हैं जिसमें घनास्त्रता का खतरा बढ़ जाता है, आमतौर पर तथाकथित के रूप में thrombophilia, एपीसी प्रतिरोध यूरोप में सबसे आम आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया है। अकेले जर्मनी में, लगभग सात प्रतिशत आबादी में आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद है।

हालांकि, बीमारी की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि क्या माता-पिता (होमोसेक्सुअल) या केवल एक माता-पिता (विषमयुग्मजी) ही परिवर्तित जीन पर गुजरे हैं। विषम कारक वी लेडेन वाले लोगों में घनास्त्रता का जोखिम लगभग पांच से दस गुना है। यदि एक दोषपूर्ण जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है, तो घनास्त्रता का जोखिम 50 से 100 गुना तक बढ़ जाता है। हालांकि, यह समरूप कारक वी लेडेन उत्परिवर्तन बहुत कम आम है - केवल 0.2 प्रतिशत आबादी को प्रभावित करता है।

हड़ताली यह है कि एपीसी प्रतिरोध विशेष रूप से यूरोपीय मूल के लोगों के लिए होता है। अफ्रीका, एशिया, अमेरिका और ऑस्ट्रेलिया के मूल निवासियों में, कारक वी लेडेन नहीं होता है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि विकास में जीन संशोधन एक जीवित लाभ हो सकता है। क्योंकि चोटों के मामले में, यह मददगार हो सकता है यदि रक्त जल्दी से थक्का बनाता है, इसलिए रक्तस्राव के खिलाफ एक निश्चित सुरक्षा की पेशकश की जाती है। इसी समय, कारक वी लेडेन वाले लोगों में जीवन प्रत्याशा आमतौर पर सीमित नहीं है, यही वजह है कि विकास में कोई नुकसान नहीं हुआ।

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कारक वी लेडेन: लक्षण

अक्सर, एपीसी प्रतिरोध (कारक वी लीडेन म्यूटेशन) लंबे समय तक पूरी तरह से असुविधा के बिना चलता है। इस बीमारी का पता आमतौर पर तब चलता है जब यह रक्त के थक्के के बढ़ने के कारण रक्त के थक्के (घनास्त्रता) की ओर आता है। ये रक्त के थक्के मुख्य रूप से शिरापरक जहाजों, रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करते हैं जो हृदय को ऑक्सीजन युक्त रक्त का नेतृत्व करते हैं।

घनास्त्रता सबसे अधिक पैर की गहरी नसों (= गहरी शिरा घनास्त्रता, डीवीटी) में होती है। यह एक दर्दनाक सूजन पैर में परिणाम है, जो भी हड़ताली गर्म और गहरे लाल से बैंगनी रंग का है। यह खतरनाक हो जाता है अगर पैर से रक्त का थक्का आगे रक्त प्रवाह में ले जाया जाता है और हृदय के माध्यम से फेफड़ों तक पहुंचता है। वहाँ यह फेफड़ों (फुफ्फुसीय अन्त: शल्यता) में जहाजों को रोक सकता है। पल्मोनरी एम्बोलिज्म आमतौर पर दर्द और सांस की तकलीफ से जुड़ा होता है और यह जानलेवा हो सकता है।

अब तक, अपर्याप्त सबूत हैं कि फैक्टर वी लिडेन धमनी वाहिकाओं में रक्त के थक्के का कारण भी बनता है। एपीसी प्रतिरोध कोरोनरी वाहिकाओं (-> दिल का दौरा) और मस्तिष्क के जहाजों (-> स्ट्रोक) में रक्त के थक्कों की आवृत्ति में वृद्धि नहीं करता है। दूसरी ओर, ऐसे संकेत हैं कि एपीसी प्रतिरोध वाली महिलाओं में गर्भपात अधिक आम है।

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फैक्टर वी लीडेन: कारण और जोखिम कारक

एपीसी प्रतिरोध का सबसे आम कारण फैक्टर वी लीडेन म्यूटेशन है। एक उत्परिवर्तन को आमतौर पर एक जीन के भीतर परिवर्तन के रूप में समझा जाता है। यह उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। यही है, पीड़ित किसी भी स्थिति में अपने बच्चों को दोषपूर्ण जीन पास करते हैं।

फैक्टर वी लेडेन म्यूटेशन से रक्त का अधिक स्त्राव होता है

रक्त का थक्का बनना एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। रक्त के थक्के का मुख्य घटक तथाकथित जमावट कारक है। ये अलग-अलग प्रोटीन होते हैं, जो एक साथ यह सुनिश्चित करते हैं कि रक्त के थक्के। उनमें से एक यकृत में गठित कारक V है।

फैक्टर वी लेडेन म्यूटेशन में, आनुवंशिक गलत सूचना के कारण प्रभावित प्रोटीन की संरचना न्यूनतम रूप से बदल जाती है। लेकिन इसके परिणाम हैं: आम तौर पर, कारक V का विरोधी, सक्रिय प्रोटीन सी रोकता है (APC), अत्यधिक रक्त का थक्का बनना। कारक V की थोड़ी परिवर्तित संरचना के कारण, APC अब कारक V को रोक नहीं सकता है। यह भी कहा जाता है कि कारक V "प्रतिरोधी" है। इसलिए, बीमारी को "एपीसी प्रतिरोध" के रूप में भी जाना जाता है।

घनास्त्रता के लिए जोखिम कारक

थ्रॉम्बोसिस लगभग 60 प्रतिशत मामलों में फैक्टर वी लेडेन में होता है, यानी बिना जोखिम के कारक। लगभग 40 प्रतिशत में हैं अन्य जोखिम कारक एक घनास्त्रता के लिए जिम्मेदार है। इनमें हार्मोनल गर्भ निरोधकों (जैसे गोली), गर्भावस्था और प्रसव, मोटापा, सर्जरी और लंबे समय तक स्थिरीकरण का उपयोग शामिल है। स्थिरीकरण से अभिप्राय है कि एक मानव, उदाहरण के लिए, सर्जरी के कारण पर्याप्त रूप से गति नहीं कर सकता है। यहां तक ​​कि यात्रा, विशेष रूप से कार, बस या विमान में लंबे समय तक रहने से घनास्त्रता के गठन को बढ़ावा मिल सकता है।

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फैक्टर वी लीडेन: परीक्षा और निदान

संदिग्ध फैक्टर वी लेडेन के लिए सही संपर्क एक डॉक्टर है जो रक्त विकारों में माहिर है (रुधिर रोग)। ज्यादातर लोग इस डॉक्टर की तलाश करते हैं, अगर एक घनास्त्रता पहले से ही हुई है और कारण की तलाश कर रही है। विशेष रूप से अगर घनास्त्रता 45 वर्ष की आयु से पहले हुई है, तो यह हमेशा जांच की जानी चाहिए कि क्या एपीसी प्रतिरोध संभवतः घनास्त्रता के लिए ट्रिगर था।

डॉक्टर की नियुक्ति पर, डॉक्टर पहले आपसे बातचीत (केस हिस्ट्री) में वर्तमान लक्षणों और संभावित पूर्व-मौजूदा स्थितियों के बारे में कुछ सवाल पूछेंगे। डॉक्टर के संभावित प्रश्न हो सकते हैं:

  • क्या आपको रक्त का थक्का (घनास्त्रता) हुआ है? यदि हां, तो किस बॉडी साइट पर?
  • क्या आपके पास कई थ्रोम्बोस हैं?
  • क्या आपके रिश्ते में किसी को पहले से ही घनास्त्रता है?
  • क्या आपका कभी गर्भपात हुआ है?
  • क्या आप हार्मोनल गर्भनिरोधक दवाएं लेते हैं?

कि एक कारक वी लेडेन रक्त के थक्के का एक विकार है खून की जांच एनामनेसिस साक्षात्कार के बाद, पहला परीक्षा कदम। आप उस समय को मापते हैं जो रक्त जमावट के लिए आवश्यक है (थक्के समय)। एपीसी प्रतिरोध को स्पष्ट करने के लिए, एक सक्रिय प्रोटीन सी के अतिरिक्त के बाद थक्के के समय का विश्लेषण करता है। आम तौर पर इसे खुद को लम्बा करना चाहिए क्योंकि सक्रिय प्रोटीन सी कारक V को रोकता है और इस प्रकार स्वस्थ मनुष्यों में रक्त जमावट होता है। हालांकि, फैक्टर वी लीडेन म्यूटेशन में, सक्रिय प्रोटीन सी के अलावा थक्के के समय में बदलाव नहीं होता है।

यदि एपीसी प्रतिरोध को रक्त परीक्षण द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, तो यह जांचा जाना चाहिए कि क्या इसके लिए एक कारक वी लीडेन म्यूटेशन जिम्मेदार है। क्योंकि सैद्धांतिक रूप से, अन्य बीमारियों से एपीसी प्रतिरोध हो सकता है।

यह स्पष्ट करने के लिए, एक है आनुवंशिक परीक्षा, आणविक जैविक स्तर पर इसकी जांच की जा सकती है कि क्या विशिष्ट आनुवंशिक दोष (कारक वी लेडेन म्यूटेशन) मौजूद है या नहीं। इसके अलावा, यह सटीक रूप से मूल्यांकन किया जा सकता है कि आनुवंशिक दोष कितना गंभीर है, अर्थात, क्या दोनों जीन प्रतियां दोष ले जाती हैं या दो जीन प्रतियों में से केवल एक जीन दोष है। घनास्त्रता के जोखिम का बेहतर मूल्यांकन करने और चिकित्सा की बेहतर योजना बनाने के लिए यह अंतर महत्वपूर्ण है।

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